Trissomia 18

A trissomia consiste na presença de três (e não dois, como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo. Portanto, a presença de três cromossomas 21 é designada de trissomia 21. A maioria das trissomias resultam num número variável de deficiências à nascença (geralmente presentes na maioria dos indivíduos com cromossomas extra). Muitas trissomias resultam em mortes precoces. Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é acoplado a um dos outros

------------------------------------------- 1 3. Conclusão ------------------------------------------------------------ Referências Bibliográficas ------------------------------- INTRODUÇÃO A trissomia do 18 foi originalmente descrita, em 1960, pelo professor John Edwards e seus colegas em um relato de caso de uma menina de nove semanas de vida que apresentava atraso de desenvolvimento e crescimento, occipício…

..........................16 10.0 IMAGENS DOS SINDRÔMICOS....................................................................17-18 11.0 CONSIDERAÇÕES FINAIS ................................................................................19 12.0 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS................................................................20 1.0 INTRODUÇÃO A trissomia do cromossomo 13, mais conhecida como síndrome de Patau, foi exposta em 1960 pela primeira vez por Klaus Pataus. Se…

Edwards ou Trissomia 18 foi descrito por John Edwards no ano de 1960. Hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável mas geralmente mais leve. Ainda não se identificou a “região crítica” da…

A SÍDROME DE EDWARDS 1. Definição A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do autossomo 18 e foi descrita por 1960 por Edwards et al., estando presente em todas as raças e áreas geográficas. Depois da Síndrome de Down, a trissomia do 18 é a mais comum, com prevalência de 1/8000 nativivos. Durante a gravidez a incidência é muito mais elevada, mas cerca de 95% das gravidezes com trissomia 18 evoluem para abortos espontâneos. A taxa de…

tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18,…

A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.1 As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância…

Síndrome de Edwards A síndrome de Edwards também é chamada de trissomia 18 e é uma síndrome genética causada por uma trissomia no cromossomo 18. Esta trissomia ocorre devida á falta da separação do cromossoma, na formação do gameta. A síndrome de Edwards foi à segunda síndrome descoberta no homem, sendo que a primeira foi à síndrome Down. A síndrome de Edwards se assemelha com a de Down, porém é mais severa e mais rara. Esta síndrome foi descoberta por John H. Edward, no ano de…

cromossomos. Disto resulta que as células do embrião podem ser hipodiplóides (45, X, como na síndrome de Turner) ou hiperdiplóide (usualmente 47, como na trissomia do 18). Os embriões com monossomia - ausência de um cromossomo - geralmente morrem. Quando três cromossomos estão presentes em vez do par usual, a anormalidade constitui uma trissomia. Estas são as anomalias numéricas dos cromossomos mais comuns. A causa usual deste erro do número é a não-disjunção meiótica dos cromossomos,…

de Edwards, ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia (presença de três, e não dois como seriam normal, cromossomos de um tipo específico num organismo) do cromossoma 18. Foi relatada inicialmente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que alegavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Esta foi a segunda síndrome descoberta no homem, sendo que a primeira foi a síndrome de Down ou trissomia 21. Hoje a trissomia 18 apresenta trissomia…