S NDROME DE EDWARDS

SÍNDROME DE EDWARDS

O QUE É?
É um distúrbio genético em que indivíduo tem uma terceira cópia de material do cromossomo 18, em vez das duas cópias usuais.
O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards.

CARIÓTIPO

TIPOS
Há três tipos de anomalias cromossômicas 1. Trissomia Simples (padrão) – 95% dos casos 2. Translocação – Cerca de 3% dos casos 3. Mosaico – Cerca de 2% dos casos

CAUSAS
A síndrome ocorre quando há material extra do cromossomo 18. Esse material extra afeta o desenvolvimento normal. É mais comuns em meninas do que em meninos, e como as outras trissomias a idade materna elevada faz com que o embrião tenha mais riscos de nascer com essa síndrome.

DIAGNÓSTICO
Um exame durante a gravidez poderá mostrar um útero excepcionalmente grande e fluído amniótico extra. Pode haver uma placenta incomumente pequena quando o bebê nasce. (durante a gestação)
(após a gestação) Um exame físico do bebê pode mostrar padrões incomuns de digitais. Raios x podem mostrar um esterno pequeno. Estudos cromossômicos mostrarão trissomia 18, trissomia parcial ou translocação.

Outros sinais incluem:
- Buraco, divisão ou fissura na íris do olho ( coloboma)
- Separação entre o lado esquerdo e direito do músculo abdominal (diástase recti)
- Hérnia umbilical ou hérnia inguinal
Muitas vezes, há sinais de doença cardíaca congênita, como:
- Defeito do septo atrial (DSA)
- Persistência do canal arterial (PCA)
- Defeito do septo ventricular (DSV)
Os exames também podem mostrar problemas renais, incluindo:
- Rim em ferradura
- Hidronefrose
- Rim policístico

TRATAMENTO
O tratamento de crianças com trissomia 18 é planejado individualmente. Os tratamentos a serem utilizados dependem da condição individual do paciente.
Não há nenhuma cura para a Síndrome de Edwards, mas o tratamento médico de sintomas é apresentado como necessário.
O tratamento concentra-se na oferta de boa nutrição, a luta contra infecções, que surgem