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EDWARD
Biologia
Nome: Bruna Guimarães nº 04
Nome: Samuel Santos Luz nº 41
2º C
Introdução
Este trabalho tem como tema a Síndrome de Edwards (também conhecida como trissomia 18), é uma mutação genética que ataca o cromossomo 18, descoberta por John Edwards, em 1960. Estatísticas apontam que ela é três vezes mais comum em meninas dos que em meninos. E também acredita - se que 95% dos casos dessa síndrome resultem em aborto espotaneo durante a gestação. A expectativa de vida para portadores dessa síndrome é bem baixa, grande parte dos indivíduos morrem com apenas alguns meses de vida.
Abordaremos aqui alguns aspectos dessa síndrome, tais como: causas, sistomas, características, tratamento, diagnóstico, entre outros fatores muito importantes.
O que é a Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards?
O rastreio de malformações congénitas e anomalias genéticas é parte integrante dos cuidados pré-natais. Nas situações onde o casal já teve uma criança que nasceu com anomalia ou é conhecida /suspeita uma anomalia genética num dos elementos do casal, a referenciação para uma consulta de genética é aconselhável antes da conceção. Caso um acompanhamento antes do início da gravidez não tenha sido efetuado, recomenda-se que este seja iniciado o mais rápido possível.
O rastreio pré-natal Síndrome de Down, Defeitos Abertos do Tubo Neural e Síndrome de Edwards (trissomia 18) é um conjunto de análises e/ou dados ecográficos feitos durante a gravidez que permite calcular o risco de ter um bebé afetado com uma determinada anomalia.
A Trissomia 18 é causada pela presença de um cromossoma 18 em excesso e afeta cerca de uma em cada 7.000 gravidezes.
É também conhecida como síndrome de Edwards. O feto com Trissomia 18 está associado a características morfológicas típicas: atraso mental, quistos plexo coroideu, ACIU, fenda palatina, malformação extremidades, atrésia esofágica, malformações cardíacas,