Síndromes

RAFAEL METZ SCHERER
MARCOS GUILHERME LANGHANS

SÍNDROMES

Novo Hamburgo

Agosto de 2007
SÍNDROMES AUTOSSÔMICAS

Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13) A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada especificamente pôr anomalias morfológicas e malformação de órgãos, gerando a inviabilidade dos afetados. Ocorre quando existem três cromossomos 13 em lugar do par normal no genótipo de um recém nascido. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1, gerando gametas com 24 cromátides. Ocorre na variação de 1/4.000–10.000 crianças que nascem, sendo letal geralmente no primeiro mês da doença. Tem a probabilidade de risco agravada pôr uma possível gravidez tardia (maior de 37 anos), devido ao fato de que mulheres acima desta idade, estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. Parece possuir ligeira preferência pelo sexo feminino. Quadro clínico rico em sinais e cerca de 75% dos casos apresentam cariótipo com trissomia regular. A trissomia é devida ao fato de não haver disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose. A gravidez em idade avançada aumenta a possibilidade da não disjunção dos cromossomos. Características: • Baixo peso corporal (2.600Kg); • Microcefalia e testa achatada; • Largas suturas sagitais e fontanelas; • Hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia; • Lábio leporino acompanhado ou não de palatosquise ou palato alto; • Queixo pequeno; • Defeitos na face média e cérebro anterior; • Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente; • Fronte inclinada; • Hemangiomas planos na cabeça; • Pescoço curto; • Distância intermamilar grande; • Apnéias prolongadas; • Cardiopatias congênitas, que representam comunicação interventricular e persistência do