Trissomia 13

ou seu múltiplo (n, 2n, 3n, etc....) e as aneuploidias, nas quais o número de cromossomos envolvidos não alcança um conjunto cromossômico completo, ou seja, vai de 1 a (n-1) cromossomos, a mais ou a menos. O tipo mais comum de aneuploidia é a trissomia (presença de 3 cromossomos), mas podemos ter outras formas de variação, como a nulissomia, a monossomia e a tetrassomia Em nossa espécie, a euploidia é incompatível com a sobrevida. Triploidia (3n) em natimortos e tetraploidia (4n)…

cromossomos. Monossomia - menos um cromossomo. Trissomia - um cromossomo a mais. Polissomia - dois cromossomos a mais. Poliploidias- os erros multiplicam o conjunto de todos os cromossomos (indivíduos cujas células possuem múltiplos de n cromossomos). Exemplos de mutação cromossômica: Trissomia 21 ou Síndrome de Down → É a mutação cromossômica numérica mais conhecida. Como o nome indica é o aumento de um cromossomo no cromossomo 21 (trissomia). Essa alteração genética…

limitado. Síndrome de Edwards A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia do cromossomo 18. Foi descrita primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que apresentavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Esta foi a segunda síndrome revelada no homem, sendo que a primeira foi a síndrome de Down ou trissomia 21. Acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais…

de vida, manipulação inábil de meios e recursos Macropertubações ecológicas HISTÓRIA NATURAL DA DOENÇA 1.2. FATORES GENETICOS  Trissomia do cromossomo 21 (Down) O portador de Síndrome de Down tem três cópias do cromossomo , em vez de duas como é o normal. Portanto, esse indivíduo tem 47 cromossomos em vez de 46.  Trissomia do 13 (Patau). A trissomia do cromossomo 3 tem como definição uma desordem cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada especificamente pôr…

Enquanto os outros alelos, o E permite a deposição do pigmentos e o e impede. (B_ee e bbee determinam pelo amarelo). Aneploidias (afeta o DNA das células) - Síndrome de Down (trissomia do 21) - Síndrome de Patau (trissomia do 13) - Síndrome de Klinefelter (do par sexual) - Síndrome de Turner (x) - Síndrome de Edwards (trissomia do 18) - Condição triplo X (XXX) - Condição duplo y (XYY) Doenças que dependem do sexo: - Daltonismo: Gene recessivo, ligado ao cromossomo X. O…

indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta alteração genética pode se apresentar de 3 formas: Trissomia 21 padrão •Cariótipo:47XX ou 47XY (+21) •Indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos. Trissomia por translocação •Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21) •O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está…

MATEMÁTICA: Inclusão Escolar Gerson Pedrito da Costa Prof.: Luciano de Mendonça Badinelli Centro Universitário Leonardo da Vinci – UNIASSELVI Curso de Licenciatura em Matemática (mad170) Metodologia do Trabalho Acadêmico 01/10/13 RESUMO Atualmente as expressões educação inclusiva, inclusão, necessidades especiais, fracasso escolar, evasão, projetos educacionais e muitas outras fazem parte do nosso cotidiano, aonde quer que estejam, os canais de comunicações que nos…

síndrome de Prader-Willi, indivíduo não será fenotipicamente normal. b) Trissomia do 13, Síndrome de Patau. Não será fenotipicamente normal. c) O efeito das deleções depende da quantidade e da qualidade do material genético perdido, mas geralmente as deficiências são danosas e produzem conseqüências graves. Portanto, provavelmente este individuo não será normal. Questão 3 a) Criança I – o fenótipo é causado pelo genótipo de Trissomia do 21. Criança II – essa criança deve representar…

disjunção dos homólogos ou dos cromatídeos na anáfase da meiose I ou II. Um gameta recebe dois cromossomas do mesmo par e outro não recebe nenhum. * Consequências/Exemplos: * As aneuploidias mais comuns em seres humanos são as trissomias 21, 13 e 18, a monossomia do X e outras alterações numéricas dos heterossomas. Aneuploidias de outros cromossomas não permitem o desenvolvimento até ao nascimento, resultando em abortos espontâneos. * As aneuploidias…

(quando é passada dos pais para os filhos). Síndrome de Patau O que é Síndrome de Patau? Doença causada pela trissomia no cromossomo 13. Ela acontece quando, na formação dos gametas, são formados com 24 cromátides. Durante a fecundação, quando se junta com outro gameta, dão origem às células trissômicas (veja informações sobre células-tronco). Esse tipo de trissomia gera má-formação, causando retardo mental, problemas cardíacos congênitos e defeitos no sistema reprodutor.…