genética

Exercício avaliativo de genética
Questão 1
A não disjunção provavelmente ocorreu na fase pós-zigotica, com uma não disjunção durante a mitose, permanecendo assim mais de uma linhagem celular. Como a proporção de células normais (30%), foi menor que a de células afetadas (70%), essa criança terá um fenótipo mais afetado para a doença.
Questão 2
a) Variação da síndrome de Prader-Willi, indivíduo não será fenotipicamente normal.
b) Trissomia do 13, Síndrome de Patau. Não será fenotipicamente normal.
c) O efeito das deleções depende da quantidade e da qualidade do material genético perdido, mas geralmente as deficiências são danosas e produzem conseqüências graves. Portanto, provavelmente este individuo não será normal.
Questão 3
a) Criança I – o fenótipo é causado pelo genótipo de Trissomia do 21.
Criança II – essa criança deve representar um caso de mosaicismo, no qual ocorre a presença de um fenótipo afetado devido ao fato dela ter duas linhagens celulares, onde uma dessas linhagens dará origem a células que apresentam o genótipo afetado.
b) No primeiro caso. A idade da mãe é mais avançada, aumentando a probabilidade de ocorrer a doença.
c) 45, XX, -21.
d) Criança I – 47, XX ou XY, +21.
Criança II – 46, XX ou XY/ 47, XX ou XY, +21.
Questão 4
O daltonismo é uma doença recessiva ligada ao X.
Cruzamento de um casal normal:
XDY x XDXd = XDXD/ XdXD/ XDY/ XdY Masculino e daltônico
A síndrome de Turner é a ausência ou do X ou Y. Neste caso XdY o individuo perderá o Y. E como somente o espermatozóide pode carregar o Y, a doença ocorreu na formação do espermatozóide.