trissomia 13

Trissomia 13 A síndrome de Patau ou trissomia 13 é uma anomalia causada pela trissomia do cromossoma 13 Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas num recém-nascido. A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o diagnostico de crianças apresentando tal deficiência. Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromatídeos (em vez de 23). Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia. Ocorre na maioria das vezes em mulheres com mais de 35 anos. Um ser com esta trissomia pode apresentar no seu fenótipo: Malformações graves do sistema nervoso central Um retardamento mental acentuado. Defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia (não há descida correta dos testículos) nos meninos, útero bicornado (má formação uterina em que existe uma membrana que divide o útero em dois lados) e ovários hipoplásticos (desenvolvimento incompleto) nas meninas podendo gerar infertilidade. Rins policisticos (com múltiplos quistos). Fendas labiais Punhos cerrados e as plantas arqueadas. Olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e…

..............................................................12-13 7.0 RISCO DE RECORRÊNCIA...................................................................................14 8.0 DIAGNÓSTICO........................................................................................................15 9.0 TRATAMENTO.......................................................................................................16 10.0 IMAGENS DOS…

A síndrome é uma alteração cromossômica. A síndrome de Patau ou Trissomia do 13 (três cromossomos 13 no lugar do par normal), tem como causa a não disjunção cromossômica durante a anáfase I da mitose, a translocação não-balanceada resultam em cerca de 20% dos casos. Uma síndrome caracterizada por anomalias morfológicas e malformação de órgãos. Sua incidência foi estimada em cerca de um caso para 6.000 nascimentos. Como a maioria das outras trissomias associa-se a idade materna…

21, setembro de 2000 2 RESUMO: A maioria dos casos de trissomia envolvendo o cromossomo 13 resulta de uma trissomia livre, translocação Robertsoniana ou Mosaicismo. Suas manifestações fenotípicas correspondem à Síndrome de Patau, na qual os indivíduos apresentam malformações congênitas importantes e uma sobrevida que em geral não ultrapassa 1 ano. palavras-chave: trissomia do13, síndrome de patau, trissomia livre, translocação robertsoniana, mosaicismo. ABSTRACT: Most…

Síndrome de Patau síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada por uma trissomia. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos…

Síndrome de Edwards, também esta relacionada á idade materna, pois mais da metade dos casos é gerada por mulheres com mais de trinta e cinco anos, deve-se á Trissomia do cromossomo 18, e corresponde à segunda trissomia mais comum nos seres humanos e estima-se sua incidência entre 1: 6000 a 1: 8000 nascidos vivos. A origem dessa anomalia se dá, principalmente, por uma trissomia livre e, com menos freqüência, verificam-se mosaicismo e trissomias parciais. Clinicamente, se expressa com um…

O exame ultra-sonográfico entre 11–13+6 semanas FMF-Portuguese cover.indd 2-3 O exame ultra-sonográfico entre 11–13+6 semanas Kypros H. Nicolaides Danielle do Brasil DeFigueiredo 2004-10-6 9:30:11 O exame ultra-sonográfico entre 11–13+6 semanas Fetal Medicine Foundation, Londres 2004 Dedicado a Herodotos & Despina Conteúdo Introdução 1. Diagnóstico de anomalias cromossômicas no primeiro trimestre da gravidez Rosalinde Snijders, Kypros Nicolaides .…

1- Defina o que são anomalias cromossômicas e defina anomalias estruturais e anomalias numéricas (diferenciando-as). Anomalias Cromossomicas Numéricas As anomalias cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: as euploidias, nas quais há uma alteração envolvendo um conjunto cromossômico completo ou seu múltiplo (n, 2n, 3n, etc....) e as aneuploidias, nas quais o número de cromossomos envolvidos não alcança um conjunto cromossômico completo, ou seja, vai de 1 a (n-1) cromossomos, a…

cromossomo autossomo (não ligado ao sexo) extra do grupo D (cromossomo 13) em indivíduos com múltiplas anomalias congênitas. A trissomia do cromossomo 13 (3 cromossomos de um tipo específico em um organismo) é a terceira trissomia autossômica mais freqüente nos humanos. Ocorre devido a um erro na formação dos gametas (células que na reprodução sexual se fundem na fecundação) para formar um ovo ou zigoto que origina o embrião. Denominado…

buscando conhecer mais sobre a temática. A trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez em 1960 pelo professor John Edwards. Esta corresponde à segunda trissomia mais frequente nos seres humanos e sua incidência está estimada em 1: 8000 nascidos vivos. Sendo assim, o estudo tem por objetivo investigar as causas, sintomas, diagnostico e epidemiologia da Síndrome de Edwards. Em termos metodológicos, a opção foi por uma revisão de literatura de caráter qualitativo. …