Trissomia 13

microscópico. A trissomia 21 ou síndrome de Down é um trastorno frequente que sucede quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21 (entre um 3 e um 4% dos casos são hereditários; o resto são congênitos Os cromossomas contêm a chave genética para todas as funções do nosso corpo • As doenças cromossómicas acontecem quando há erros em qualquer dos 23 pares de cromossomas, tais como peças danificadas ou em falta, material reassociado ou demasiadas peças ou cópias. Trissomias • Os…

Síndrome de Patau: Descrita incialmente pelo médico Klaus Patau em 1960, é a trissomia autossômica viável mais deletéria e, portanto, a menos frequente (1:25000 nascimentos). Isto ocorre, pois, os fenótipos gerados pelo cromossomo a mais no par 13 produzem altas taxas de mortalidade antes do nascimento e baixa sobrevida (menos de 5% dos nascidos vivos chegam a um mês de vida). Como dito, as malformações causadas pelo cromossomo extra são bastante severas, produzindo fendas na boca e na…

SÍNDROME DE PATAU – TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13. Trissomia: A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. .Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau. Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos…

da fecundação também podem ocorrer alterações cromossômicas, na hora da distribuição dos cromossomos como, por exemplo, a trissomia do cromossomo 21 onde um elemento a mais se une ao cromossomo 21, ou seja, há três cromossomos 21 e a nova célula apresenta 47 cromossomos ao todo. Monossomia e Trissomia A monossomia (falta de um membro de um par de cromossomas) e a trissomia (presença de três cromossomas em vez do par normal) resultam tipicamente da não disjunção durante a meiose.…

faltando ou duplicado. As aneuploidias dos autossomos estão entre as anomalias cromossômicas clinicamente importantes. Consistem principalmente em monossomias (presença de apenas uma cópia de cromossomo em uma célula de outro modo diploide) e em trissomias (três cópias de um cromossomo). As monossomias autossômicas são quase incompatíveis com a sobrevida a termo, de modo que apenas um pequeno número delas tem sido observada entre nativivos. A causa mais comum de aneuploidia é a…

Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que…

comportamento têm sido de grande valia. A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia docromossomo 18. Foi descrita primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que apresentavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Esta foi a segunda síndrome revelada no homem, sendo que a primeira foi a síndrome de Downou trissomia 21. Acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais…

feminino. 3 GAMETOGÊNESE ANORMAL FEMININO   A idade materna ideal para a reprodução é geralmente considerada entre 18 e 35 anos. A probabilidade de anormalidades cromossômicas no embrião aumenta após os 35 anos de idade materna( incluindo Trissomias e Mutações Genéticas). EX: 4 Anormalidade cromossômica numérica nos gametas  Podem acontecer distúrbios da meiose durante a gametogênese, como por exemplo a não disjunção, que resultam na formação de gametas anormais. Se estiverem…

por Patau e colaboradores, que a denominaram trissomia do cromossomo D1. Logo em seguida, a síndrome determinada por essa aneuploidia foi minuciosamente estudada por diversos autores, e, em pouco tempo, ela pôde ser caracterizada clinicamente com bastante precisão. Estudos auto-radiográficos e de fluorescência forneceram evidências de que o cromossomo trissômico nesta síndrome era o 13. 1 - Definição É também conhecida como Trissomia do 13 e tem como definição uma desordem…

Rastreamento de aneuploidias fetais de 11-13 semanas INTRODUÇÃO Aneuploidias são causas de morte perinatal e deficiências na infância e já nos anos 70, o principal método de rastreamento era a idade materna, mas nos anos 80, usou-se a bioquímica do soro materno e exame ultrassom detalhado no segundo semestre. Nos anos 90, a ênfase mudou para o primeiro trimestre quando percebeu-se que a maioria dos fetos com aneuploidias podiam ser identificados por uma combinação entre idade materna,…