Trissomia 13

TRISSOMIA DO 13 / SINDROME DE PATAU Também chamada de Trissomia do 13, a Síndrome de Patau foi primeiramente descrita pelo geneticista alemão Klaus Patau através da observação de um neonato com múltiplas malformações que sobreviveu até os 13 meses de idade. Há ainda quem a denomine Síndrome de Bartholin-Patau, visto que em 1656 o dinamarquês Thomas Bartholin já havia descrito casos de crianças com malformações semelhantes A ilustração demonstra a etapa chamada de anáfase durante a divisão

os seus cromossomos são duplicados (Diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante. Aneuploidias Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos, como por exemplo: - Trissomia (três cromossomos homólogos, sendo o normal apenas dois); - Monossomia (apenas um cromossomo não acompanhado de seu homólogo). Já as alterações estruturais ocorrem por: Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte

dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis: ---Trissomia 21 (Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21) A trissomia 21 poderá ser causada por um fenómeno de não-disjunção dos cromossomas na meiose materna. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21, ou seja, os pacientes apresentam em todas

característico da espécie. Nesse caso pode haver trissomia (três cromossomos de um determinado tipo), Monossomia (um cromossomo apenas) e nulissomia (falta um par de cromossomos homólogos). Trissomias: Nos seres humanos foi avaliado que aproximadamente 4% de todas as gestações clinicamente identificadas possuem alguma forma de trissomia. Além disso, em fetos humanos abortados já foi encontrada uma trissomia para cada um dos cromossomos. As trissomias autossômicas totalizam 47,8% de…

ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie. Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas,…

trimestre • Numéricas ou estruturais • Autossomos ou cromossomos sexuais 1. Euploidias Alterações cromossômicas Alteraç numéricas numé Complemento cromossômico ≠ 46 (2n) Euploidias • Triploidia (3n) • Tetraploidia (4n) Aneuploidias • Trissomia (46 + 1) • Monossomia (46 – 1) • Triploidias: • Poliplóides “perfeitos”: • Triplóides: 3n = 69 • Tetraplóides: 4n = 92 Causas: Erros na fertilização Erros na formação dos gametas, duplicação mas sem divisão…

DE PATAU A síndrome de Patau tem origem no óvulo. Estudos indicam que entre 40 a 60% das crianças que possuem a síndrome são fruto de mães com mais de 35 anos. O embrião com trissoma é resultado da junção de um cromossomo 13 do espermatozoide com um par de cromossomos 13 do óvulo (o que deveria ser apenas um, para resultar em um par), esse par anômalo é oriundo da não disjunção dos cromossomos no processo de anáfase 1 da meiose.Explicando de uma forma mais simples, os cromossomos…

malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Klaus Patau (1908 – 1975) SÍNDROME DE PATAU  A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência. Tomas Bartholin (1616 – 1680) SÍNDROME DE PATAU  A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. SÍNDROME DE PATAU …

apresentada é a Trissomia 13 ou Síndrome de Patau. 4 SÍNDROME A Síndrome de Patau é uma trissomia autossômica - presente em ambos os sexos - originada pela não disjunção dos cromossomos durante a anáfase da meiose I, fazendo com que dois cromossomos homólogos sejam puxados para o mesmo polo da célula. A ilustração demonstra a etapa chamada de anáfase durante a divisão meiótica. À esquerda, a separação normal; à direita, o erro gênico que origina a trissomia do cromossomo de número 13…

estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e…