Síndrome de patau

TRISSOMIA DO 13 / SINDROME DE PATAU
Também chamada de Trissomia do 13, a Síndrome de Patau foi primeiramente descrita pelo geneticista alemão Klaus Patau através da observação de um neonato com múltiplas malformações que sobreviveu até os 13 meses de idade. Há ainda quem a denomine Síndrome de Bartholin-Patau, visto que em 1656 o dinamarquês Thomas Bartholin já havia descrito casos de crianças com malformações semelhantes

A ilustração demonstra a etapa chamada de anáfase durante a divisão meiótica. À esquerda, a separação normal; à direita, o erro gênico que origina a trissomia do cromossomo de número 13
As trissomias são as mais comuns alterações cromossômicas encontradas, estando presentes em até 20% dos abortos espontâneos que tiveram os cariótipos analisados. Entretanto, apenas 1% dos nascidos vivos é portador de alguma trissomia - uma vez que a maioria dos conceptos morre durante a fase embrionária.

Cariótipo: cromossomo extra presente do 13º par.O par XX indica anomalia presente em indivíduo do sexo feminino, ao passo que XY representa o sexo masculino.
A Síndrome de Patau é uma trissomia autossômica (ou seja, está presente em ambos os sexos) originada pela não disjunção dos cromossomos durante a anáfase da meiose I, fazendo com que dois cromossomos homólogos sejam puxados para o mesmo polo da célula.
Dessa forma, a igual divisão numérica de cromossomos para os dois polos da célula fica prejudicada: haverá uma célula-filha com 24 e outra com 22 cromossomos, que, durante a meiose II, formarão os gametas. A trissomia surge da união de um gameta haploide normal (com 23 cromossomos) com aquele que sofreu o processo de não disjunção. Em 90% dos casos o cromossomo extra é de origem materna, com causa atribuída à idade avançada e consequente envelhecimento dos óvulos. Características
O fenótipo da Síndrome inclui, entre outras, crescimento intrauterino restrito e malformações diversas dos sistemas nervoso, cardiovascular e sensorial. -