Trissomia 13

Professora orientadora: Elisabeth C. Castro Porto Alegre, setembro de 2001. RESUMO A Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) corresponde a segunda trissomia mais comum nos seres humanos e estima-se sua incidência entre 1 : 6000 a 1 : 8000 nascidos vivos. A origem dessa anomalia se dá, principalmente, por uma trissomia livre e, com menos freqüência, verificam-se mosaicismo e trissomias parciais. Clinicamente, se expressa com um fenótipo variado de múltiplas malformações com um…

– 1. Polissomia: É quando ocorre o aumento de um ou mais cromossomos em um genoma. Estes seres são representados como: trissomia (2n+1), tetrassomia (2n+2), pentassomia (2n+3), hexassomia (2n+4), e assim por diante. Nulissomia: A nulissomia ocorre quando há perda dos dois cromossomos, pode também ser indicado por 2n – 2. A síndrome de Down.Também chamada de trissomia do cromossomo 21, é uma anomalia genética no cromossomo 21. Durante a meiose, na formação dos gametas, pode não…

cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Quando ocorre a meiose 1 não ocorre a disjunção do mesmo então o cromossomo 13 da mãe permanece como homólogos, os dois irão somente para um lado (óvulo) e se junta ao cromossomo que o pai ira doar 1 cromossomo 13 então ocorre a trissomia sendo três cromossomos em um único lugar 2 cromossomos maternos e um paterno. Foi observado um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como…

de Patau Esta Síndrome foi descoberta em 1960 por Klaus Patau, e é uma trissomia no cromossoma 13, ou seja, tem como principal causa a não disjunção dos cromossomas durante a Anáfase 1 da Meiose, originando gâmetas com 24. cromatídeos. Neste caso, o gâmeta passa a possuir um par de cromossomas 13, isto significa dois cromossomas 13, que ao juntarem - se com o cromossoma 13 do gâmeta do parceiro forma um ovo com trissomia, sendo três cromossomas num único lugar. A esperança média de…

de malformações múltiplas em um neonato que apresentavam a trissomia do cromossomo 13. Essa anomalia cromossômica também é conhecida como Síndrome de Bartholin-Patau, pois o dinamarquês Thomas Bartholin em 1956, descreveu o quadro clínico de crianças que apresentavam essa deficiência. A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica ou uma doença genética causada pela trissomia do cromossomo 13, ou seja, ao invés de um par no cromossomo 13, haverá um trio. Essa anomalia surge no…

SÍNDROME ÁREA DOWN EDWARDS PATAU TRISSOMIA DO 8CARIÓTIPO 47, XX OU XY, +21 47, XX OU XY, +18 47, XX OU XY, +13 47, XX OU XY, +8 SINONÍMIA Trissomia do 21, mongolismo Trissomia do 18, trissomia E Trissomia do 13, trissomia D Trissomia C ANOMALIA CROMOSSÔMICA Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 21 (região q22). Em 95% dos casos, trissomia livre: 4% translocação 14/21 ou 21/21 ; 1% mosaico. Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 18. Em 80% dos casos trissomia livre; 10% mosaicismo; 10%…

síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. Esse distúrbio genético pode se apresentar das seguintes formas: Trissomia 21 padrão: Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos. Trissomia por translocação: Cariótipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14; 21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a…

Síndrome de Patau Trabalho elaborado por:Isadora Ribeiro de Almeida, Introdução A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à…

célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. A maioria dos afetados apresentam trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos), ou, menos comum, monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos). È importante estudar a aneuploidia porque ela é a causa do o fator cromossômico mais usual é a…

mãe. Onde ocorrem algumas mudanças importantes no número de cromossomos. Essas mudanças são conhecidas como aneuploidia. Um indivíduo aneuplóide é um indivíduo que possui um determinado número de cromossomos que pode ser maior que 46 – fala-se em trissomia ou menores que 46 – fala-se em monossomia. Anomalias Cromossômicas Estruturais Este tipo de anomalia acontece quando o cromossomo sofre uma quebra e logo em seguida uma reconstituição. O problema está nessa reconstituição, que ocorre…