sindrome de patau

UFPR

Biologia Educacional

Alunas: Michele; Maria .

SÌNDROME DE PATAU

Abril de 2014. Síndrome de Patau
Klaus Platau foi quem descobriu a síndrome, no ano de 1960, enquanto ele obsevava um caso de malformações múltiplas em um neonato que apresentavam a trissomia do cromossomo 13. Essa anomalia cromossômica também é conhecida como Síndrome de Bartholin-Patau, pois o dinamarquês Thomas Bartholin em 1956, descreveu o quadro clínico de crianças que apresentavam essa deficiência.
A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica ou uma doença genética causada pela trissomia do cromossomo 13, ou seja, ao invés de um par no cromossomo 13, haverá um trio.

Essa anomalia surge no óvulo e estudos revelam que entre 40% a 60% das pessoas que à possuem, são descendentes de mães que tenham idade acima de 35 anos. Sua causa principal é a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase I da meiose, gerando assim gametas com 24 cromátides, ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que, em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta em um embrião com trissomia.
Cerca de 20 % dos casos resultam de uma translocação cromossômica - que é causada pelo rearranjo de partes entre cromossomos não homólogos - não balanceada (quando a troca de material cromossômico é desigual, resultando assim em genes extras ou ausentes).
Os portadores dessa trissomia apresentam graves malformações do sistema nervoso central, como a arrinecefalia. Apresentam baixo peso ao nascimento, defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos, problemas auditivos, anormalidade no controle da respiração, fenda palatina, rins policísticos, mal formação das mãos. Defeitos cardíacos congênitos são comuns nessa síndrome e também defeitos urogenitais que englobam triptorquidia nos meninos e útero bicornado e ovários hipoplásicos nas meninas. Tanto nas mãos quanto nos pés podem haver polidactilia.

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