Anomalias Cromossômicas

Anomalias Cromossômicas
Os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas. Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de divisão celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o aborto espontâneo. Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Geralmente os indivíduos que são acometidos por essas anomalias apresentam algum indício morfológico, mas isto não é regra.
Anomalias Cromossômicas Numéricas
Quando se trata deste tipo de anomalia, provavelmente a base seja a não-disjunção (não separação) cromossômica que pode ocorrer tanto na mitose como na meiose, no pai ou na mãe. Onde ocorrem algumas mudanças importantes no número de cromossomos. Essas mudanças são conhecidas como aneuploidia. Um indivíduo aneuplóide é um indivíduo que possui um determinado número de cromossomos que pode ser maior que 46 – fala-se em trissomia ou menores que 46 – fala-se em monossomia.
Anomalias Cromossômicas Estruturais
Este tipo de anomalia acontece quando o cromossomo sofre uma quebra e logo em seguida uma reconstituição. O problema está nessa reconstituição, que ocorre de maneira aleatória, portanto uma combinação não natural, anormal no cromossomo. Estas quebras ocorrem por diversos fatores, mas alguns merecem uma atenção especial, são eles: radiação, drogas, produtos químicos e vírus. Quando esta quebra acontece, os pedaços do cromossomo se realocam, a esse processo chamamos de inversão, deleção ou translocação, dependendo do que ocorrer. Se houver inversão, então um pedaço do cromossomo é invertido, no mesmo braço cromossômico em que estava originalmente ou de um braço para o