Trissomia 13

Síndrome de Patau síndrome de Patau Definição: A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada especificamente pôr anomalias morfológicas e malformação de órgãos, gerando a inviabilidade dos afetados. Ocorre quando existem três cromossomos 13 em lugar do par normal no genótipo de um recém nascido. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1, gerando gametas com 24 cromátides. Histórico:…

seminíferos; raros são os casos de Klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozóides normais. Atualmente a Identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual. Trissomia 22 - Síndrome Olho do Gato - Coloboma Ocular - Ânus Imperfurado http://asdoencasraras.blogspot.com/2013/05/sindrome-olho-do-gato.html “Phenotypical features of the patient: Low posterior hairline and excess loose…

aneuploidia causada por uma trissomia (2n + 1). Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, denominou como uma trissomia do cromossomo D (grupo ao qual pertence o cromossomo 13), Estudos posteriores verificaram que o cromossomo extra-numerário era o 13. O cromossomo 13 da mãe permanece como homólogos, os dois irão somente para um lado (óvulo) e se junta ao cromossomo que o pai ira doar 1 cromossomo 13, então ocorre a trissomia…

Cromossomos As aberrações numéricas dos cromossomos são classificadas em dois grandes grupos: - Aneuploidias Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos freqüente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de…

zigotos não balanceados. Novas ligações gênicas podem ser produzidas por translocações. Tanto os heterozigotos de translocação quanto os de inversão podem ter fertilidade reduzida. Síndrome de Down A Síndrome de Down, ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e mais bem conhecido e a causa genética mais encontrada de retardamento mental moderado. Langdon Down descreveu a síndrome clínica pela primeira vez em 1866, mas sua causa…

gestação. a busca de técnicas não-invasivas para este fim tem norteado o estudo de inúmeros pesquisadores. este artigo traz um enfoque exclusivo para a ultrassonografia. (AU) As anomalias cromossômicas envolvem as síndromes, as mutações e as trissomias como as mostradas a seguir Mutações Gênicas: As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no…

SINDROME DE PATAU OU TRISSOMIA DO 13 HISTÓRIA: RECONHECIDA EM 1960 POR KLAUS PATAU; OBSERVANDO UM CASO DE MALFORMAÇÕES MÚLTIPLAS EM UM NEONATO; TAMBÉM CONHECIDA PELO NOME DE SÍNDROME BARTHOLIN-PATAU, POIS O DINAMARQUÊS THOMAS BARTHOLIN DESCREVEU EM 1956, O QUADRO CLÍNICO DE CRIANÇAS COM TAL DEFICIÊNCIA; SENDO TRISSÔMICO PARA O CROMOSSOMO 13. O QUE É SINDROME DE PATAU? ACONTECE QD OS GAMETAS SÃO FORMADOS COM 24 CROMÁTIDES; QUANDO OCORRE A MEIOSE 1, NÃO OCORRE A…

estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18,…

grupos: Aneuploidias – Envolvimento cromossômico isolado. Nulissomia – 2n -2 Monossomia – 2n-1 Trissomia – 2n+1 Trissomia dula – 2n+1+1 Tetrassomia – 2n+2 Polissomia – 2n+m Euploidias – Envolve o genoma de uma espécie Haplóide –n Diploide – 2n Triplóide – 3n Tetraplóide – 4n Poliplóide - mn Aberrações Cromossômicas Numéricas mais Incidentes Aneuploidias Síndrome de Down – Trissomia do 21 (47/ XX/XY+21) Manifestações clínicas mais comuns: Braquicefalia, pele…

estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18,…