Síndrome de patau

1. Síndrome de Patau

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica numérica uma aneuploidia causada por uma trissomia (2n + 1). Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, denominou como uma trissomia do cromossomo D (grupo ao qual pertence o cromossomo 13), Estudos posteriores verificaram que o cromossomo extra-numerário era o 13. O cromossomo 13 da mãe permanece como homólogos, os dois irão somente para um lado (óvulo) e se junta ao cromossomo que o pai ira doar 1 cromossomo 13, então ocorre a trissomia sendo três cromossomos em um único lugar, 2 cromossomos maternos e 1 paterno. A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação esporádica ou herdada, geralmente do tipo t(13q14q) e por aberrações cromossômicas mais complicadas afetando o cromossomo 13. As pessoa normais que tem essa translocação equilibrada estão sob risco de 5% não apenas de gerar crianças com síndrome de Patau, mais também síndrome de Down, porem é muito raro que essas pessoas com translocação não desenvolvam a síndrome de Patau. Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos.

Fig 1: Esquema da não disjunção gerando ovócito.

2. cariótipo

O cariótipo por trissomia é 47, XX + 13 ou 47, XY + 13, por translocação é 46, XX ou 46, XY.

Fig 2: cariótipo feminino com síndrome de Patau.

3. Fenótipo

O fenótipo inclui malformações