Trissomia 13

síndrome de Patau é uma anomalia cromossómica causada pela trissomia do cromossoma 13. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau, tendo observado um caso de más formações no cromossoma 13. Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomas durante a anáfase 1 da meiose, gerando gâmetas com 24 cromatídeos. Neste caso, o gâmeta possui um par de cromossomas 13, que, juntando com o cromossoma 13 do gâmeta do parceiro, forma um ovo com trissomia. O fenótipo inclui más formações graves…

meiose pode ocorrer uma não-disjunção dos cromossomas homólogos, tanto na primeira divisão como na segunda divisão da meiose. Dos dois casos podem resultar células com excesso ou com défice de cromossomas. Em caso de excesso estamos perante uma trissomia, em caso de défice estamos perante uma monossomia. As cromossomopatias dizem respeito a fenótipos patológicos determinados por alterações cromossómicas numéricas ou estruturais. Estão normalmente associadas a malformações congénitas…

de diversos tipos. Duplicação Na duplicação, há a formação de um segmento adicional em um dos cromossomos. De modo geral, as consequências de uma duplicação são bem toleradas pois não há falta de material genético. Síndrome de Down A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem…

Monossomia (2n-1), Trissomia (2n+1), assim sucessivamente. 4 Figura 1 – Diferenciação das mutações numéricas Fonte: Blog Eu Quero Biologia.5 2- A síndrome de Patau foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Ela [a síndrome] também é conhecida como síndrome Bartholin-Patau, pois Thomas Bartholin descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que apresentavam tal deficiência.6 Esta síndrome é uma trissomia no cromossomo 13 e não é…

endocrinologista também pode ser útil. Síndrome de Patau É uma doença genética causada pela trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, em 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também é chamada de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin descreveu anteriormente à Patau, no ano…

o conjunto de cromossomos dentro de um núcleo de uma célula. Assim, temos para um cariótipo normal da espécie humana, as seguintes representações possíveis: Cariótipo de um homem → 22AA + XY ou 46, XX Cariótipo de uma mulher → 22AA + XX ou 46,XX 13-O que são aberrações cromossômicas? Qual a diferença entre aberrações numéricas e estruturais? As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos…

Síndrome de patau A síndrome de patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13. A síndrome de patau é conhecida também por síndrome de bartholin-patau. Tem como principal causa a disjunção dos cromossomos durante a anafase 1 da meiose,gerando gametas com 24 cromatides. Neste caso o gameta possui um par de cromossomos13,que juntando com o cromossomo 13 do parceiro forma um ovo com trissomia. Ocorre na maioria das vezes em mulheres de mais de 35 anos. O…

A Trissomia 21 e o Ensino regular: perspectiva docente Docente: Horácio Saraiva Discente: Vanda Isabel Aleluia Dores n.º 6782 PG Domínio Cognitivo e Motor, 6ª Edição, Grupo Distal, turma A Fevereiro de 2011 A trissomia 21 e o Ensino regular: perspectiva docente 2 Do seu longínquo reino cor-de-rosa, Voando pela noite silenciosa, A fada das crianças vem, luzindo. Papoulas a coroam, e, cobrindo Seu corpo todo, a tornam misteriosa

DOS AUTOSSOMOS TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-) DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47, XXY) Síndrome 47, XYY Trissomia do X…

espontâneos contam-se as trissomias (em 50% dos casos) e as monossomias do X (em 20%). A prevalência de cromossopatias nos recém-nascidos ronda os 0,6%. As cromossopatias dividem-se em heterossómicas (quando dizem respeito a alterações do cromossoma X ou do Y) e em autossómicas (quando ocorrem em algum dos cromossomas dos pares 1 a 22). Destas últimas as mais comuns em recém-nascidos são a trissomia 21 (síndroma de Down), a trissomia 18 (síndroma de Edwards) e a trissomia 13 (síndroma…