aneuploidias

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter está relacionada à presença de um cromossomo X a mais no homem. Foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença vinha sendo observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos.

Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, que são os blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos X. Os homens normalmente possuem um X e um Y. Ocorre em 01 a cada 500 - 1.000 meninos recém-nascidos. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a síndrome do que as mulheres mais jovens.

Os principais sintomas associados são:
- Tamanho dos testículos reduzido
- Braços mais longos
- Escassez de barba
- Ginecomastia
- Infertilidade
- Retardo mental (o grau é variável)
- Hipogonadismo puberal
- Estatura elevada
- Problemas sociais e de aprendizagem
- Distribuição feminina de pelos pubianos

A doença pode ser diagnosticada através de estudos do cariótipo. O indivíduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y. É verificada a presença de cromatina sexual. A preparação do cariótipo ocorre da seguinte forma: Uma amostra de sangue é retirada do portador e passa por vários processos preparatórios, onde seus cromossomos são condensados e corados. Após isso uma fotografia é retirada através de um microscópio eletrônico e impressa. Os cromossomos são montados de acordo com suas semelhanças, como um quebra-cabeça.

Tratamento:
A terapia com testosterona é recomendada, pois ajuda a:
-Melhorar a aparência dos músculos
-Fazer os pelos crescer
-Aumentar a energia e a libido
-Melhorar a concentração
-Melhorar o humor e a autoestima Os meninos portadores dessa síndrome possuem alguns problemas comportamentais, tais como: carência, frustração, etc. Tendem a ser pessoas