Trissomia 13

frequentemente, apresentam aneuploidias, cromossomos rotos e aberrações cromossômicas estruturais (translocações). No retinoblastoma, por exemplo, o defeito em ambos os alelos do gene Rb pode ser devido a deleções no braço longo dos dois cromossomos do par 13. E em alguns cânceres de pulmão observa-se uma deleção no cromossomo 3. (DE ROBERTIS, 2006). Os cânceres se desenvolvem por um acúmulo de mutações somáticas em proto-oncogenes (um gene celular normal que pode ser mudado para um…

estáassociada a mau desenvolvimento físico ou mental, ou ambos.Os principais distúrbios numéricos são três trissomiasautossômicas (do 21, do 18 e do 13) e quatro tipo de aneuploidia doscromossomos sexuais : Síndrome de Turner (geralmente 45,X); Síndrome deKlinefelter (47,XXY); 47,XYY e 47, XXX. 6. SÍNDROME DE DOWN A Síndrome de Down, ou trissomia do 21, é sem dúvida odistúrbio cromossômico mais comum e mais bem conhecido e a causagenética mais encontrada de retardamento mental…

autossômicos e sexuais Síndrome de Down A Sindrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo. SÍNDROME DE PATAU Trissomia do cromossomo 13 A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem cromossomial…

Monossomia (2n-1), Trissomia (2n+1) , e assim sucessivamente. As Principais Mutações Cromossómicas ZIGOTO ANEUPLOIDIA NOME CLÍNICO 47, XXX Trissomia Síndrome do triplo X 47, XXY Trissomia Síndrome de Klinefelter 47, XYY Trissomia Síndrome do duplo Y 45, XO Monossomia Síndrome de Turner 45, YO Monossomia Síndrome do Y inviável 47, XX*(+21) Trissomia Síndrome de Down (+21) 47, XX*(+18) Trissomia Síndrome de Edwards (+18) 47, XX*(+13) Trissomia Síndrome de…

Doenças genéticas: Nome: Rui Pedro Veiga Marinho; Nº 21 / 9ºC Professora: Preciosa Pereira; Disciplina: Ciências Naturais. Índice: Trissomia…………………………………………………………….2 Progeria………………………………………………………………3 Conclusão……………………………………………………………4 Trissomia 21: A trissomia 21, ou síndrome de down, foi descrito pela primeira vez com pormenor por um médico inglês, John Longdon, em 1866, sendo uma patologia congénita, que causa um atraso no desenvolvimento físico e intelectual,…

sindrome de edward A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards Causas A trissomia 18 é uma síndrome de certa forma comum. É três vezes mais comum em meninas do que em meninos.A sindrome ocorre quando ha material extra do cromossomo 18.Esse material afeta o desenvolvimento normal. DIAGNOSTICOS Um exame durante a gravidez poderá mostrar um…

Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem e esta é a causa mais comum de problemas de nascença. Diagnóstico:

SÍNDROME DE DOWN A trissomia do cromossomo 21 foi a primeira anomalia cromossômica detectada na espécie humana, sob o nome de idiotia mongólica, por causa da fácies mongolóide dos pacientes caucasóides. Tal designação, entretanto, há muito tempo não é usada para indicar essa anomalia, atualmente ela foi substituída pelas denominações síndrome de Down e síndrome da trissomia do cromossomo 21. Hoje em dia sabe-se que a despeito de muitas teorias a etiologia da síndrome de Down foi…

e tratamento Expectativa de vida de bebês com Síndrome de Patau é muito baixa. Em 1960, o geneticista alemão Klaus Patau investigava um caso de malformações múltiplas em uma criança recém nascida, quando percebeu que o bebê tinha três cromossomos 13 em vez de apenas dois. A partir daí, essa rara doença, que vitima as crianças em seus primeiros anos de vida, passou a ser conhecida como Síndrome de Patau. Descubra quais são suas principais características, sintomas e tratamento. O que é…

estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade. * SÍNDROME DE DOWN (Trissomia do Cromossomo 21) O que é? A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.…