Trissomia 13

condição genética conhecida há mais de um século, descrita por John Langdon Down e que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (18%). Síndrome de Edwards A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.1 As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave…

síndrome de Down mostrou-se estatisticamente significante no caso de crianças afetadas por esta cromossomopatia, tornando-as mais predispostas à candidíase bucal, provavelmente favorecida pelas alterações anátomo-fisiológicas da boca em decorrência da trissomia do cromossomo 21. Recidivas constantes de candidíase bucal em crianças portadoras desta alteração cromossômica levou a busca de prováveis alternativas terapêuticas. Visando determinar a atividade antifúngica de Streptomyces sp…

algumas alterações neuropatológicas em comum com os pacientes mais velhos que tem Síndrome de Down (SD). A DA são causadas por um desfeito genético que é transmitido de modo autossômico dominante. O gene DA pode estar situado no cromossomo 21. A trissomia do cromossomo 21 é a causa da síndrome de Down. Uma das características identificadas de DA é a presença de numerosas placas nas células das pessoas que morreram com DA. A perda do intelectual está correlacionada com a frequência…

SINDROME DE EDWARDS A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do autossomo 18, tendo como principais consequências o atraso mental e o crescimento reduzido. A incidência dessa trissomia, a mais comum a seguir à Síndrome de Down, corresponde a cerca de 1:8000 recém-nascidos. Durante a gravidez a incidência é muito mais elevada, mas cerca de 95% das gravidezes com trissomia 18 evoluem para abortos espontâneos. A taxa de sobrevivência durante

Introdução-------------------------------------------------------------4 2.Desenvolvimento----------------------------------------------------5 2.1 Trissomia--------------------------------------------------------5 2.2 Síndromes de detecção---------------------------------------8 2.3 Cromossomos sexuais e Anomalias---------------------9 3.Conclusão-----------------------------------------------------------13 4.Referências---------------------------------------------------------14

cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Esta anomalia origina-se no gameta feminino e estudos revelam que entre 40 a 60% das crianças que apresentam esta síndrome são proles de mães com idade superior a 35 anos. A não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, origina gametas com 24 cromátides, o que resulta em um embrião com trissomia. A incidência da trissomia 13 é muito mais…

CROMOSSOMICA 47, XX ou XY, +21 Trissomia do 21, mongolismo Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 21. Em 95% dos casos, Trissomia livre; 4% translocação 14/21 ou 21/21: 1% mosaicismo. 47, XX ou XY, +18 Trissomia dos 18, Trissomia E Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 18. Em 80% dos casos, Trissomia livre;10% mosaicismo: 10% aneuploidias duplas ou translocações. 47, XX ou XY, +13 Trissomia do 13, Trissomia D Aneuploidia: Trissomia do cromossomo 13. Em 80% dos casos, Trissomia livre;…

torna-se separada e se liga a uma parte de um Cromossomo não homólogo. 46, XX : normal Aneuploidias: Sindrome de Down: 47 + 21, face achatada, prega típica no canto do olho, língua saliente e sulcada, dentição irregular Síndrome de Klinefelter: trissomia em cromossomo sexual, 47 XXY. São estéreis, estatura elevada, poucos pelos no púbis, crescimento de mamas, membros inferiores relativamente longos, características sexuais subdesenvolvidas. Síndrome XXX, (47, xxx),…

Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. A Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960. Tipos A cópia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a síndrome de Edwards, pode acontecer de três formas distintas: completa, parcial ou aleatória. E muito embora existam…

aneuploidia. Trissomia: (2n+1) é a presença de três ao invés de dois cromossomos homólogos. Humana: Síndrome de Down - trissomia no par 21. Síndrome de Patau - trissomia no par 13. Síndrome de Edwards - trissomia no par 18 1) Com cromossomas sexuais: 45, XO (2n-1): Fêmea com síndrome de Turner (monossomia) 47, XXX (2n+1): Superfêmea ou metafêmea (trissomia) 48, XXXX (2n+2): superfêmea ou metafêmea (tetrassomia) 47, XXY(2n+1): macho com síndrome de Klinefelter (trissomia) …