Aberrações Cromossomicas

Aberrações Cromossômicas:
Alterações Numéricas
A formação de um organismo depende de uma constante na quantidade de DNA que ele recebe dos seus genitores. Mutações gênicas e alterações no formato ou no número de cromossomos geram fenótipos alterados e até mesmo coleções inviáveis, que levam ao aborto natural. As alterações cromossômicas podem ser, basicamente, de dois tipos: estruturais ou numéricas.
As alterações estruturais geralmente são relacionadas às quebras, inversões ou duplicações de uma ou mais partes de cromossomos.
Já as numéricas envolvem a quantidade de cromossomos, podendo haver adição ou subtração do número de cromossomos.
A coleção de cromossomos presente no corpo humano é composta de 46 cromossomos na maior parte das nossas células (com exceção dos gametas), sendo elas consideradas 2n ou diploides. Assim, qualquer alteração no número de cromossomos poderá gerar inviabilidade da célula ou fenótipos alterados, como algumas síndromes.

Euploidia
Na Euploidia a alteração é múltiplo exato do número haploide (n). Por exemplo, triploidia (3n) ou tetraploidia (4n). Quando ocorre em seres humanos (lembrando que somos 2n), geralmente ocorre o aborto espontâneo, quando isso não acontece, o que é raro, o indivíduo morre ao nascer ou nasce morto. A triploidia provavelmente resulta de falha de uma das divisões da maturação dos gametas. E os tetraplóides sempre são 92, XXXX ou 92, XXYY, resultantes em geral de uma falha na conclusão da clivagem inicial do zigoto.

Haploidia:
Haploidia é quando ocorre nos seres à perda de um conjunto completo dos cromossomos, ou seja, o ser perde uma parte do material genético e passa a possuir apenas um genoma, indicado como n.
Características:
Mutantes haploides apresentam viabilidade reduzida e esterilidade.
Ocorre quando os organismos possuem apenas um genoma, sendo designados n.
São haplóides os machos de abelhas e vespas, originados de processos partenogenéticos.
Na maioria das algas, fungos e