Sindrome de Patau

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Síndrome de Patau
Andrea de Oliveira ,Andrea Rosa da Silveira, Claudia de Carvalho,
Kate Lane dos Santos, Phíllippe Constantino

Curso: BIOMEDICINA 2º - Disciplina: Genética
Professora: Sabrina

Introdução

Anomalias e alterações observadas

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13.
Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Esta anomalia origina-se no gameta feminino e estudos revelam que entre 40 a 60% das crianças que apresentam esta síndrome são proles de mães com idade superior a 35 anos.
A não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, origina gametas com
24 cromátides, o que resulta em um embrião com trissomia. A incidência da trissomia 13 é muito mais elevada em crianças do sexo feminino do que no masculino, afetando em torno de 1 em cada 7.000 nascidos vivos. Todavia, acredita-se que somente 2,5% dos fetos com trissomia 13 nasçam vivos, sendo esta uma das principais causas de aborto espontâneo nos três primeiros meses de gestação.
Mosaicismo; Representam 5% das ocorrências da síndrome, sendo verificado pelo fato do afetado não possuir a anomalia cromossômica de forma detectável. São representados da seguinte maneira: 46, XX ou XY/ 47, XX ou XY, + 13. Esta alteração pode propiciar que o afetado chegue até a idade adulta, mesmo manifestando o fenótipo.

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia.
Retardamento mental acentuado. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente