Trissomia 13

com sobrevida pós-natal • Trissomia 21 – Síndrome de Down 46, XX 46, XY • Trissomia 18 – Síndrome de Edwards • Distúrbios dos Cromossomos Autossômicos: Cromossomos pares 1 a 22 • Distúrbios dos Cromossomos sexuais: Cromossomos X ou Y • Trissomia 13 – Síndrome de Patau • Fenótipos distintos – associados a retardo mental e múltiplas anomalias congênitas Cromossomos na Síndrome de Down Síndrome de Down • Trissomia do cromossomo 21 A) Trissomia Livre do…

Patau; do Duplo Y; do Triplo X; de Klinefelter). Índice Introdução 3 Hipertricose Auricular 4 Daltonismo 5 Polidactilia 7 Síndrome de Down 8 Síndrome de Turner 10 Síndrome de Patau 11 Síndrome do Duplo Y 12 Síndrome do Triplo X 13 Síndrome de Klinefelter 14 Conclusão 15 Fontes 16 Introdução Neste trabalho iremos apresentar sobre características fenotípicas e genotípicas, também conhecidas como doenças genéticas, como o daltonismo e a polidactilia. No decorrer do

uma doença genética ou uma mutação genética. Ocorrem alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula. Síndrome de Down ou Trissomia do par 21 Descoberto: O geneticista Jérôme Lejeune conseguiu identificar o cromossomo excedente e percebeu que este se ligava ao par 21, dai o termo Trissomia do 21 . Até então, os portadores da Trissomia do 21 , eram conhecidos por mongolian idiots , pra nós, mongolóide. Se chama assim devido ser usada quando, o médico John Longdon…

Mosaicismo e Quimerismo.......................................................................................................12 Nomenclatura cromossômica....................................................................................................13 Sítios Frágeis.............................................................................................................................15 Causas das aberrações…

freqüente (20%) em abortos espontâneos Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (max 5 meses) Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides - 1 ovócito) Transnucência nucal aumentada 2 - Síndrome de Patau 
 47, XX, +13 Síndrome de Patau 
 Lábio leporino / Polidactilia • Ocorrência 1/10.000 • 88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês • Polidactilia • Orelhas malformadas e de implantação baixa • Fenda labial e palatina •…

reprodutividade. SINDROME DE EDWARDS Também conhecida como TRISSOMIA 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia do cromossomo 18. Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de…

que chegaram a termo e, mesmo assim, eram de natimortos ou de morte neonatal Aneuploidias Como surgem? ERRO NA DISTRIBUIÇÃO CROMOSSÔMICA: NÃO-DISJUNÇÃO ANEUPLOIDIAS (Polissomias)  A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos freqüente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da…

transferencia de segmentos entre dos cromosomas de tal forma que se producen cambios en la configuración pero no en el número total de cromosomas. Translocación Robertsoniana: se produce por la fusión de dos cromosomas acrocéntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas tienen el centrómero muy cerca del extremo final resultando en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta fusión, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por eso que…

alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY. Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra,total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa…

Síntese do RNA - transcrição, Aberrações cromossomáticas, trissomia 21, trissomia 18. * O núcleo é responsável pelo controle das funções celulares. Uma célula pode apresentar apenas um núcleo (a maioria), dois núcleos, vários núcleos ou mesmo nenhum núcleo (hemácias). * Reprodução das hemácias: ocorre assim que as hemácias são formadas e ainda possuem núcleo, apenas mais tarde, quando elas já se multiplicaram, é que se perde o núcleo. * Estruturas do núcleo: - Carioteca: duas…