Trissomia 13

das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células ao invés de 46, como a maior parte da população.  Quais são as diferentes formas da trissomia 21? Existem três tipos de trissomia 21: Trissomia livre ou simples; Translocação; Mosaicismo TRISSOMIA LIVRE OU SIMPLES • • Os seres humanos são formados por células com 46 cromossomos que se…

ISMT – SENSAÇÃO, PERCEPÇÃO E ATENÇÃO INSTITUTO SUPERIOR MIGUEL TORGA Percepção na trissomia 21 A intervenção educativa Trabalho da disciplina Sensação, Percepção e Atenção (Professora Esmeralda Macedo) Cadeira do 1º ano da licenciatura de psicologia Vitor Nunos Neves Ferreira dos Anjos Aluno nº 3752 Ano lectivo 2011/2012 Vitor Nuno Neves Ferreira dos Anjos – licenciatura em psicologia Ano lectivo 2011/2012 1 ISMT – SENSAÇÃO, PERCEPÇÃO E ATENÇÃO Resumo Este trabalho…

cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13 Características Má formação do coração da criança (defeitos septais, dextrocardia e válvulas semilunares bicúspides4 ); Retardo mental; Palato fendido Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia. Cerca de 20% dos…

pequenos. Síndrome de patau A trissomia do cromossomo 13, conhecida como síndrome de Patau, foi descrita pela primeira vez por Patau et al (1960), é uma síndrome clinicamente grave e letal sendo que a metade dos nascimentos de crianças afetadas vão a óbito no 1o mês de vida e os demais sobrevivem até o 6o mês de idade, são raros os casos de sobrevivência após essa idade, a não ser em alguns casos de mosaicismo. A incidência é de 1:25.000 e como a maioria das trissomias, os riscos de…

óvulo). Aneuploidias - Não envolvem conjuntos de cromossomas inteiro, mas sim, o acréscimo ou perda de apenas um ou mais cromossomas. A principal origem é a não disjunção meiótica. Podem ser de vários tipos: Nulissomia (2n-2), Monossomia (2n-1), Trissomia (2n+1), e assim sucessivamente. Muito embora as aneuploidias sejam mais frequentemente decorrentes de erros meióticos, deve-se ter sempre em mente a possibilidade delas resultarem de perda cromossômica ou de falta de disjunção das…

quebras  Envolvem a perda de um segmento cromossômico = monossomia parcial;  Haploinsuficiência: incapacidade que uma única cópia do segmento gênico efetue o que duas regiões desempenham; Duplicação  Duplicação de segmentos cromossômicos = Trissomia parcial  Parecem menos nocivas que deleções; Inversões 1. Ocorrem quando um único cromossomo sofre duas quebras e o segmento compreendido entre as duas quebras sofre uma inversão. 2. Inversões Paracêntricas ou Pericêntricas.…

havia se conectado diretamente ao seu suprimento de sangue. 3. SINDROME DE PATAU A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à…

doenças graves ou mesmo a morte. ABERRAÇÕES NUMÉRICAS TIPOS EUPLOIDIAS (envolvem genomas inteiros) Monoploidia (n) Triploidia (3n) Poliploidia (4n, 5n, etc.) ANEUPLOIDIAS (envolvem parte do genoma) Nulissomia (2n-2) Monossomia (2n-1) Trissomia (2n+1) Polissomia (2n+2, 3 ou 4) Euploidias Cada espécie tem um certo número característico de cromossomos em suas células somáticas. Na grande maioria das espécies, as células somáticas são diplóides (2n). Existem casos, em que…

SÍNDROME DE PATAU OU TRISSOMIA DO 13 A síndrome de Patau e uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Ela foi descrita por Klaus Patau em 1960, onde o mesmo observou alguns casos de malformações múltiplas em neonato. Normalmente os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A síndrome ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Esta anomalia origina-se no gameta…

caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele. A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos. Síndrome do…