Cardiopatia

SÍNDROME DE PATAU OU TRISSOMIA DO 13

A síndrome de Patau e uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Ela foi descrita por Klaus Patau em 1960, onde o mesmo observou alguns casos de malformações múltiplas em neonato.
Normalmente os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A síndrome ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Esta anomalia origina-se no gameta feminino e estudos revelam que entre 40 a 60% das crianças que apresentam esta síndrome são proles de mães com idade superior a 35 anos.

A não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, origina-se gametas com 24 cromátides, ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que, em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta em um embrião com trissoma.
Os portadores apresentam graves malformações do sistema nervoso central, como por exemplo, a arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos. Defeitos cardíacos congênitos também estão comumente presente nesta síndrome, bem como defeitos urogenitais.
Hoje em dia, já estão disponíveis diferentes exames capazes de identificar com detalhes os cromossomos afetados e seus segmentos, alcançando-se um diagnóstico preciso da síndrome antes mesmo do nascimento, após detectada e necessária a realização de alguns exames complementares para confirmação do diagnóstico. A incidência da trissomia 13 é muito elevada em criaças do sexo feminino do que no masculino, afetando em tormo de 1 em cada 7.000 nascidos vivos. Todavia acredita-se que somente 2,5% dos fetos nasçam vivos, sendo umas das principais causas de aborto espontâneo nos três primeiros meses de gestação. Por esta ser uma moléstia grave e que apresenta diferentes