Trissomia 13

vírus de RNA ...................................................... Transcrição do DNA .................................................................... Tradução do RNA mensageiro..................................................... 9 9 10 13 14 19 21 22 24 24 26 ........................................... Introdução .................................................................................. Regulação da expressão génica a nível da replicação do DNA ...…

perda de um cromossomo do par. Trissomia (2n+1)  acréscimo de 1 cromossomo ao par. Síndrome de Turner   Monossomia do cromossomo cariótipo 44A + X0 = 45. X, Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca e raramente deficiência mental. 5 09/09/2014 Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter   Trissomia do cromossomo…

possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais. Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente: ⇒ Síndrome de Down; ⇒ Síndrome de Edward; ⇒ Síndrome de Patau; Trissomias com cromossomos sexuais: ⇒ Síndrome de…

grandes deformidades anatômicas do sistema nervoso ou físico-motoras. Em presença de distúrbio e a fim de melhorar a qualidade da vida de crianças atingidas por alterações genéticas acentuadas, como se sucede, por exemplo, na síndrome de Patau (trissomia 18), nas quais sabidamente a longevidade não ultrapassa os 10 anos de vida, busca-se alternativas terapêuticas, como a musicoterapia e a equinoterapia. As características principais das doenças de origem genéticas são: atraso mental,…

Elizângela Gomes, Eliza Karan, Francisca Rosemary, Geisa Oliveira, Henrique Jorge, Johnny Freire, Juliana Braga, Pedro Rocha, Thaiane Nascimento, Verbênia Freitas Fortaleza, 01 de abril de 2013 SUMÁRIO INTRODUÇÃO 5 1 SÍNDROME DE DOWN 6 á 11 2 TRISSOMIA DO X 11 á 14 3 SÍNDROME DE EDWARDS 15 Á 18 4 SÍNDROME 47,XYY 18 Á 21 5 SÍNDROME DE PATAU 21 Á 24 6 SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT 24 Á 28 7 SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN 29 Á 32 8 SÍNDROME DE TURNER 32 Á 36 9…

presença de apenas uma cópia de um cromossomo em uma célula que deveria ser diploide) e trissomias (três cópias de um cromossomo), são geralmente provocadas por não disjunção (os cromossomos não se separam normalmente durante a meiose). As monossemias autossômicas são quase sempre letais, mas algumas trissomias são compatíveis com a sobrevida, pois o corpo pode tolerar um excesso de material genético. Trissomia 21 produz a síndrome de Down, e é causada pela cópia extra do cromossomo 21.…

estabelecida, nosso trabalho foca-se nessa anormalidade, explicando suas principais deficiências, como identificá-las, a diferenciação do cariótipo, sua incidência. Desenvolvimento A síndrome de Edwards ou trissomia 18 é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards. Sua prevalência varia entre 1 em 6.000 a 1 em 8.000 nascimentos. Cerca de 95% dos embriões portadores da…

Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards A síndrome da trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez por Edwards & cols.2 em I960 em recém-nascidos com malformações congênitas múltiplas e retardamento mental (MCA/MR); foi à segunda trissomia autossômica identificada no homem (a primeira foi a S. de Down ou trissomia 21) e é também conhecida como síndrome de Edwards. A freqüência da síndrome é de l para 8.000 nascimentos, sendo que nascem mais meninas afetadas do que meninos…

CENTRO UNIVERSITÁRIO UNIEURO CURSO DE BACHAREL EM ENFERMAGEM TRISSOMIA CROMOSSOMICA BRASÍLIA ABRIL DE 2015 CENTRO UNIVERSITÁRIO UNIEURO TRISSOMIA CROMOSSOMICA Arthur Emerson da Silva de Souza CPD: 027493 Magda Menezes Ali CPD: 25407 Sílvio Júnior CPD: 26236 Larissa Lopes nascimento CPD: 26240 Júlia Kathleen Melo CDP: 27059 Eduardo Henrique Loiola Silva CPD: 27700 Klinton Barboza Silva CPD: 29207 Fernanda Rodrigues Soares CPD : 28975 BRASÍLIA ABRIL

cromossomos destas duas espécies são muito parecidos, indicando a origem comum. Essas técnicas ainda possibilitaram deduzir que o cromossomo humano número 2 resultou de uma translocação Robertosoniana ou de uma fusão cêntrica entre os cromossomos 12 e 13 do chimpanzé. Ou seja, embora tenhamos um cromossomo a menos, a quantidade de DNA é praticamente a mesma entre homens e chimpanzés. Na evolução dos vegetais é bastante frequente a presença de alterações cromossômicas numéricas muitas…