Trissomia 13

conhecida como trissomia 18, a Síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três copias do cromossomo 18, em vez de duas. Tipos A cópia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a síndrome de Edwards, pode acontecer de três formas distintas: completa, parcial ou aleatória. 1. Trissomia 18 completa: O cromossomo extra estar presente em todas as células do corpo do indivíduo. 2. Trissomia 18…

Tipos de Síndromes Síndrome de Down A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21,normalmente temos 46 cromossomos crianças portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas . Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes elas têm olhos amendoados, devido às pregas nas pálpebras e em geral são menores em tamanho. As…

cromossomos. Disto resulta que as células do embrião podem ser hipodiplóides (45, X, como na síndrome de Turner) ou hiperdiplóide (usualmente 47, como na trissomia do 18). Os embriões com monossomia - ausência de um cromossomo - geralmente morrem. Quando três cromossomos estão presentes em vez do par usual, a anormalidade constitui uma trissomia. Estas são as anomalias numéricas dos cromossomos mais comuns. A causa usual deste erro do número é a não-disjunção meiótica dos cromossomos,…

-------pág.12  Mutações Cromossómicas Numéricas--------------------------------------------------pág.13 a 15  Exemplos de mutações numéricas (aneuploidias autossómicas)----------------pág.16 a 19  Trissomia 21 – Síndrome de Down--------------------------------------------pág.16 e 17  Trissomia 19 – Síndrome de Edwards-----------------------------------------------pág.18  Trissomia 13 – Síndrome de Patau--------------------------------------------------pág.19  Exemplos de…

idiotia Mongólica ocorre em mais de 10% dos casos que tenho observado. São sempre idiotas congênitos e nunca resultam de acidentes após a vida uterina. Eles são, na maioria, exemplos de degeneração originada de tuberculose nos pais”. (DOWN; 1886) A trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica caracterizada por uma série de sinais e sintomas. Em 1959, o médico Lejeune e colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria dos…

cromossomos. Disto resulta que as células do embrião podem ser hipodiplóides (45, X, como na síndrome de Turner) ou hiperdiplóide (usualmente 47, como na trissomia do 18). Os embriões com monossomia - ausência de um cromossomo - geralmente morrem. Quando três cromossomos estão presentes em vez do par usual, a anormalidade constitui uma trissomia. Estas são as anomalias numéricas dos cromossomos mais comuns. A causa usual deste erro do número é a não-disjunção meiótica dos cromossomos,…

causada por uma alteração dos cromossomos chamada trissomia, mais precisamente no par de cromossomos 18, por isso a síndrome de Edwards também é chamada de trissomia 18. Ela recebeu este nome em homenagem ao primeiro cientista que a relatou no ano de 1960, o geneticista britânico John H. Edwards. Esta alteração genética ocorre quando um par de cromossomos acaba recebendo um cromossomo a mais, ficando com três cromossomos juntos, o que é chamado de trissomia; e isso acaba gerando algumas…

consequências de erros na distribuição dos cromossomos durante a divisão celular. Geralmente são causadoras de distúrbios, como, por exemplo, a síndrome de Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21; asíndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X; e a síndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia que envolve os cromossomos sexuais. As euploidias se dão no momento em que os cromossomos são duplicados e a célula não se divide. Existem algumas cultiváveis que…

Pode ser do tipo: a. EUPLOIDIA (genoma) b. HAPLOIDIA – n b1. POLIPLOIDIA – múltiplo de n b2. ANEUPLOIDIA (cromossomo) Exemplos de aneuploidia: a. Síndrome de Down (21) (doença de Alzheimer) b. Síndrome de Edward – 18 c. Síndrome de Patau – 13 4 3.EXEMPLOS:  HAPLOIDIA (n) – Zangão / Gametas  POLIPLOIDIAS o Em plantas – 4n e 3n o Em humanos – 69 xxy, 69 xyy, 69 xxx, 92 xxxx, 92 xxyy. São raros, natimortos, abortos, vivem poucas horas. Ocorrem mal formações múltiplas

durante a gravidez, através de exames de diagnósticos como a amniocentese e a ultrassonografia. Trata-se da presença de uma cópia extra do cromossomo 13, passando o indivíduo a ter 3 cromossomos 13, ao invés de apenas 2. Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos…