Sindromes
Síndromes Genéticas
Manaus, AM
2012
Síndromes Genéticas
Este trabalho foi solicitado pela disciplina de biologia ministrada pela professora: Ellida tem como objetivo alcança a nota parcial para o 2ªBimestre 2ªano10.
Este trabalho foi solicitado pela disciplina de biologia ministrada pela professora: Ellida tem como objetivo alcança a nota parcial para o 2ªBimestre 2ªano10.
Orientadora: Profª. Ellida
Manaus, AM
2012
Introdução
Este trabalho irá fala de síndromes genéticas que são anomalias que é causa por uma doença genética ou uma mutação genética. Ocorrem alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula.
Síndrome de Down ou Trissomia do par 21
Descoberto:
O geneticista Jérôme Lejeune conseguiu identificar o cromossomo excedente e percebeu que este se ligava ao par 21, dai o termo Trissomia do 21 . Até então, os portadores da Trissomia do 21 , eram conhecidos por mongolian idiots , pra nós, mongolóide. Se chama assim devido ser usada quando, o médico John Longdon Down, descreveu as características do portador da síndrome . Na época acreditava-se em diferença entre raças no sentido evolutivo, segundo o dr. John, os mongóis eram considerados seres inferiores. Como forma de homenagear o dr. John, o dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.
* Nomenclatura: 47, + 21 = 45 A + XY * Fórmula cromossômica = 2n + 1 * Frequência: 1/700
Ocorre:
A trissomia do número 21 resulta da não-disjunção primária que ocorre na divisão reducional da meiose à formação do gameta materno. Os cromossomos pareados não se separam normalmente para os pólos no final da anãfase, e como resultado um óvulo recebe dois cromossomos 21, não recebendo o primeiro corpúsculo polar nenhum cromossomo 21 da síndrome de down ocorre em um cerca de 700 nascimentos na população europeia.Cerca de 40% das vítimas da síndrome de Down nascem de mulheres com mais de 40 anos de