Sindromes

SÍNDROME DE DOWN

A trissomia do cromossomo 21 foi a primeira anomalia cromossômica detectada na espécie humana, sob o nome de idiotia mongólica, por causa da fácies mongolóide dos pacientes caucasóides. Tal designação, entretanto, há muito tempo não é usada para indicar essa anomalia, atualmente ela foi substituída pelas denominações síndrome de Down e síndrome da trissomia do cromossomo 21.

Hoje em dia sabe-se que a despeito de muitas teorias a etiologia da síndrome de Down foi confirmada em diferentes partes do mundo e em todos os grupos raciais. A região do cromossomo 21 que em trissomia, é responsável pela manifestação da síndrome de Down é a região do segmento distal do braço inferior desse cromossomo, mais precisamente a região q22.2-22.3.

A incidência desta síndrome varia, geralmente, entre 1:700 a 1:800 e duas características relevantes da sua distribuição populacional são a idade materna avançada e distribuição peculiar dentro das famílias.

A síndrome de Down geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois, por suas características dismórficas, que variam de paciente, mas apesar disso produzem um fenótipo distinto. Além da deficiência mental, a estatura dos pacientes portadores desta síndrome é baixa e o crânio apresenta braquicefalia, as orelhas são de implantação baixa e de uma aparência dobrada típica e em sua face achatada e arredondada os olhos mostram fendas palpebrais, pregas epicânticas em quase todos os casos. Em cerca de 70% dos casos o nariz é curto e achatado, a boca é pequena e geralmente entreaberta, mostrando a língua fissurada é protrusa.

Aproximadamente a metade dos pacientes apresenta pescoço curto e grosso. No exame do precárdio é conveniente investigar a ocorrência de cardiopatias, visto que mais de 40% dos pacientes com síndrome de Down mostram defeitos septais, bem como tetralogia de Fallot (comunicação interventricular) hipertrofia do ventrículo direito, estenose pulmonar e dextroposição da aorta).