Doenças

Doenças genéticas:

Nome: Rui Pedro Veiga Marinho;
Nº 21 / 9ºC
Professora: Preciosa Pereira;
Disciplina: Ciências Naturais.

Índice:
Trissomia…………………………………………………………….2
Progeria………………………………………………………………3
Conclusão……………………………………………………………4

Trissomia 21: A trissomia 21, ou síndrome de down, foi descrito pela primeira vez com pormenor por um médico inglês, John Longdon, em 1866, sendo uma patologia congénita, que causa um atraso no desenvolvimento físico e intelectual, podendo surgir em qualquer família, em pais de qualquer faixa etária, raça, religião ou estrato social, tanto no primeiro filho como em irmãos. A designação de síndrome deve-se ao facto de as pessoas com Trissomia 21 apresentarem um conjunto de características reconhecidas que se verificam em simultâneo. Naturalmente, não existem duas pessoas com Trissomia 21 iguais. Tal como ocorre com todos os indivíduos, cada pessoa com Trissomia 21 detém características e personalidade próprias. As crianças com Trissomia 21 apresentam um cromossoma a mais no par 21, formando um trio de cromossomas, daí a denominação utilizada.”
Características Físicas da Trissomia 21: _ A criança geralmente apresenta a cara redonda com um perfil achatado e o pescoço pequeno; _ Na generalidade os olhos apresentam uma inclinação para cima; _ Os braços e as pernas são muitas vezes pequenos em relação ao corpo; _ Os dedos dos pés são igualmente pequenos, com um espaço mais acentuado entre o primeiro e o segundo dedo.

Progeria: A Progeria é uma doença da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afecta um em cada 8 milhões de bebes.
Características desta doença:
• Baixa estatura;
• Pele seca e enrugada;
• Cabelos brancos na infância;
• Crânio de grande tamanho;
• Veias cranianas salientes;
• Ausência de sobrancelhas e pestanas;
• Nariz grande e com forma de bico;
• Problemas cardíacos;
• Peito estreito, com costelas