O que são defeitos congênitos, e quais os mais comuns na espécie humana e suas causas.
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O que são defeitos congênitos, e quais os mais comuns na espécie humana e suas causas.1-
Plantas e animais se possuem um conjunto de cromossomos que são representados em células haplóides e diplóides. Cada espécie tem um número específico de cromossomos, mas, às vezes, ocorrem irregularidades na divisão nuclear, assim possibilitando a formação de células ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais anomalias cromossômicas podem incluir genomas inteiros, cromossomos isolados inteiros, ou só partes de cromossomos.
Estas anomalias podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo, ou seja, alteração da quantidade normal de cromossomos da espécie humana, enquanto as estruturais ocorrem quando um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.1
As mutações estruturais provocam a quebra em pedaços dos cromossomos e o pedaço quebrado pode se unir a outro cromossomo ou se perder.2 Estas mutações podem ser classificadas em:
Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte.
Duplicação: quando há a repetição de um pedaço do cromossomo.
Inversão: quando o cromossomo tem uma porção invertida.
Translocação: quando um cromossomo apresenta uma parte proveniente de outro cromossomo. 3
Anomalias cromossômicas estruturais podem se fazer presentes tanto em condições homozigóticas, quanto em condições heterozigóticas. Trata-se de uma mutação cromossômica em homozigose quando o indivíduo apresenta ambos os membros de um par de cromossomos com a mutação. Quando apenas um dos cromossomos do par de homólogos apresenta a mutação, trata-se de uma mutação cromossômica em heterozigose.
As anomalias cromossômicas numéricas podem ser efetuadas durante a meiose, devido à não disjunção dos homólogos na meiose I, ou então quando não ocorre disjunção dos cromatídeos na meiose II.
As mutações numéricas podem