Patau

Biologia Celular e Genética

Síndrome de Patau

Biologia celular e Genética

Síndrome de Patau

Trabalho elaborado por:Isadora Ribeiro de Almeida,

Introdução

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13.
Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que apresentavam tal deficiência.

Cariótipo

Sindrome de Patau Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia da Síndrome de Patau ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. A causa da síndrome é disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, resultando em gametas com 24 cromátides e gerando o cariótipo 47XX ou XY, +13. A incidência é de 1 caso a cada 6.000 nascimentos.

A síndrome pode ser associada à idade avançada da mãe, que acima dos 35 anos tem 40% de chances de gerar um filho com essa síndrome. Essa correlação é feita, pois mulheres acima dessa idade estão mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos em seus óvulos. Já que, a mulher matura apenas um ovócito por vez (por ciclo/mês) enquanto o homem matura milhões de espermatozóides por dia. Portanto quando um espermatozóide apresenta alguma alteração, como alteração numérica, ele tem chances mínimas de fecundar um óvulo. Logo, um espermatozóide normal sempre terá mais chances de fecundar um óvulo do que um espermatozóide com alguma alteração.

Características do portador O portador dessa síndrome apresenta fenótipo característico como fendas labiais e palato fendido(céu da boca fendido),queixo