Trissomia 13

quebra-cabeça, de acordo com suas semelhanças. Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente…

Trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down) Definição A síndrome de Down é causada pela presença de três cópias do cromossomo 21. Esta pode ocorrer de diferentes formas: - Trissomia livre do cromossomo 21: esta é a constituição cromossômica mais frequentemente observada em indivíduos com síndrome de Down (mais de 90%). Ela se caracteriza pela presença de um cromossomo 21 adicional inteiro. Exemplo: 47,XX,+21. - Translocações: estas são observadas em cerca de 5%…

Síndrome de Patau Introdução: Neste trabalho será apresentado a Síndrome de Patau (trissomia do 13) a qual é clinicamente grave e letal em quase todos os casos. O cromossomo extra provém de não-disjunção da meiose I materna. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais. Com freqüência encontram-se fendas labial e palatina,…

A Síndrome de Patau, também conhecida como Trissomia do 13, é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13, descrita por Klaus Patau em 1960, que consiste na presença de 3 cromossomos específicos (13) em um mesmo organismo, quando o normal seria apenas 2. Cariótipo da Síndrome de Patau Os seres humanos possuem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A Síndrome de Patau ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no par de número 13. Causas da Síndrome de…

SÍNDROME DE PATAU Trissomia do cromossomo 13 ou síndrome de Patau 1 . Trissomia do 13: A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada especificamente pôr anomalias morfológicas e malformação de órgãos, gerando a inviabilidade dos afetados. Ocorre quando existem três cromossomos 13 em lugar do par normal no genótipo de um recém nascido. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante

Alexandra Martins Cantanhede, 30 de Maio de 2014 Índice Introdução 5 Anomalias Cromossómicas 6 Trissomia 21 7 Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 7 Incidência na população humana 7 Malformações que provocam ao individuo 8 Trissomia 13 9 Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 9 Incidência na população humana 9 Malformações que provocam ao individuo 10 Trissomia 18 10 Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 10 Incidência na população humana…

RISCO PARA QUALQUER PROBLEMA CROMOSSÔMICO 38 o Síndrome de Down (trissomia do 21) - 47, XX ou XY +21 Síndrome de Edwards (trissomia do 18) - 47, XX ou XY +18 Síndrome de Patau (trissomia do 13) - 47, XX ou XY +13 Mosaicismo 47, XX ou XY + 8/normal Mosaicismo 47, XX ou XY + 9/normal RISCO SÍNDROME DE DOWN 36 o IDADE 34 o 1/16 1/8 Æ ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS A- SÍNDROME DE DOWN (TRISSOMIA DO 21) Æ Alossômicas (cromossomos sexuais) o o o o …

Síndrome de Down (Langdon Down, 1880) SÍNDROME DE DOWN Pacientes portadores da trissomia do cromossomo 21 (Lejèune, 1959). Cariótipos casos: em 95%  47,XX,+21 (mulheres) ou  47,XY,+21 (homens). dos SÍNDROME DE DOWN- SINAIS CLÍNICOS       Hipotonia e baixa estatura; Braquicefalia (occipital achatado) e pescoço curto; Orelhas de implantação baixa, pequenas e dobradas; Face achatada e arredondada; Olhos com fendas palpebrais oblíquas e com pregas

devido à trissomia do 21. Exemplos de síndromes: Síndrome de Down Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Edwards Condição triplo X Condição duplo Y  Síndrome de Down Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21) Down Descrita em 1866 por Langdon Down (médico inglês)  Freqüência 1 a 2 indivíduos em cada1000 nascimentos (aumentando com a idade da mãe: 1/350 (35 anos).  CARACTERÍSTICAS: Síndrome de Edwards…

monossomias (quando um cromossomo está presente em vez do par usual) e em trissomias (quando três cromossomos estão presentes no lugar do par usual). As monossomias autossômicas são quase sempre incompatíveis com a sobrevida a termo, de modo que apenas um pequeno número delas têm sido observada em nativivos. Por outro lado, algumas trissomias são vistas com certa freqüência entre os nativivos. O fato de que as trissomias produzem conseqüências menos graves que as monossomias…