Síndromes

Síndrome de Down (Langdon Down, 1880)

SÍNDROME DE
DOWN
Pacientes portadores da trissomia do cromossomo 21
(Lejèune, 1959).

Cariótipos casos: em

95%

 47,XX,+21 (mulheres) ou  47,XY,+21 (homens).

dos

SÍNDROME DE DOWN- SINAIS CLÍNICOS







Hipotonia e baixa estatura;
Braquicefalia (occipital achatado) e pescoço curto;
Orelhas de implantação baixa, pequenas e dobradas;
Face achatada e arredondada;
Olhos com fendas palpebrais oblíquas e com pregas epicânticas;
Nariz curto e achatado (em sela);

boca pequena e entreaberta com língua sulcada e protusa;


Mãos curtas e largas com uma única prega palmar transversa; hálux separado; 

Cardiopatias congênitas, alto risco de infecções e leucemia;


Único sinal clínico constante: retardo mental. 

OS CROMOSSOMOS NA SÍNDROME DE DOWN
Trissomia livre do cromossomo 21 - 95% dos casos, não-disjunção meiótica do par de cromossomos 21.
Risco aumenta com idade materna.
Cariótipo: 47,XX ou XY,+21.


Efeito da idade materna

SÍNDROME DE EDWARDS
• Pacientes portadores da trissomia do cromossomo 18.
• Incidência: 1 em 8000 nascidos vivos, 95% dos conceptos abortados espontaneamente.
•Cariótipos:

 47,XX,+18 (mulheres)
 47,XY,+18 (homens).

SÍNDROME DE
EDWARDS
TRISSOMIA DO 18















Hipotonia seguida de hipertonia baixa estatura;
Orelhas de implantação baixa e malformadas; Esterno curto;
Punhos cerrados;
Micro e retrognatia;
Cardiopatias congênitas graves;
Retardo mental
Sobrevida: 50% morrem na primeira semana; 90% até o quinto mês de vida.
Smith A, Field B, Learoyd BM. Trisomy 18 at
Age 21 Years. Am J Med Gen (1989) 36:338339.

SÍNDROME DE EDWARDS : TRISSOMIA DO 18

SÍNDROME DE PATAU
• Pacientes portadores da trissomia do cromossomo 13.
• Incidência: 1 em 2500 nascidos vivos.
• Sobrevida: a maioria morre no 1o mês de vida (90% até o quinto mês) .
• Cariótipos:

 47,XX,+13