SINDROME DE PATAU

SINDROME DE PATAU

A síndrome de Patau tem origem no óvulo. Estudos indicam que entre 40 a 60% das crianças que possuem a síndrome são fruto de mães com mais de 35 anos. O embrião com trissoma é resultado da junção de um cromossomo 13 do espermatozoide com um par de cromossomos 13 do óvulo (o que deveria ser apenas um, para resultar em um par), esse par anômalo é oriundo da não disjunção dos cromossomos no processo de anáfase 1 da meiose.Explicando de uma forma mais simples, os cromossomos femininos e masculinos devem ser divididos durante o processo chamado anáfase 1, para depois um de cada formarem um par que será utilizado na formação do embrião, só que isso não ocorre do lado feminino, ocasionando um cromossomo trissoma. Os portadores da Síndrome de Patau apresentam malformações do sistema nervoso central, problemas auditivos, malformação das mãos, baixo peso ao nascimento, malformação ou ausência dos olhos, rins policísticos, defeitos cardíacos, fenda palatina, malformação genital, entre outros. A Síndrome de Patau não possui tratamento específico, muitos nem chegam a nascer vivo, e os que nascem, os médicos tentam tratar seus sintomas, mas por serem vários e muito severos a expectativa de vida é muito baixa, a maioria das crianças morre ainda no primeiro mês de vida. A relatos de portadores da síndrome que conseguiram sobreviver até os 10 anos de idade. Atualmente existem diversos exames que podem diagnosticar a síndrome antes mesmo do nascimento. A incidência é maior em crianças do sexo feminino, afetando algo em torno de 1 em cada 7.000 nascidos vivos. Estudos indicam ainda que apenas cerca de 2,5% dos fetos nascem vivos, a principal causa de óbito são por abortos espontâneos nos primeiros meses de gestação .

O cromossomo é uma longa fita dupla que é constituída de DNA. Na interfase, ou seja, no momento da sua duplicação, ocorre uma intensa produção de proteínas. A coesina, uma proteína, que irá unir as duas partes da fita, que só se