Sindromes

Síndrome de Down
Síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente, ou seja, é uma mutação cromossômica numérica. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis:
---Trissomia 21 (Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21)
A trissomia 21 poderá ser causada por um fenómeno de não-disjunção dos cromossomas na meiose materna. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21, ou seja, os pacientes apresentam em todas as suas células 47 cromossomas e não 46

Características
Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais)
Nariz pequeno e um pouco "achatado"
Rosto redondo
Orelhas pequenas
Baixa estatura
Pescoço curto e grosso
Flacidez muscular
Mãos pequenas com dedos curtos
Prega palmar única
Membros pequenos
Frágeis a nível físio
Pequena cavidade oral
Pontos brancos na íris
Espaço excessivo entre o hálux e o dedo do pé
Microcefalia
Malformações cardiovasculares
Alterações endócrinas
Anomalias gastrointestinais
Alterações hematológicas
Problemas oftalmológicos
Problemas ao nível da audição
Anomalias ao nível dos órgãos genitais

Síndrome de Turner
Síndrome de Turner ou Ullrich-Turner syndrome (também conhecido como "disgenesia gonadal") engloba várias condições, das quais monossomia X (ausência de um cromossomo sexual inteiro) é mais comum. É um distúrbio cromossômico em que todos ou parte de um dos cromossomos sexuais é ausente (seres humanos afetados têm 46 cromossomos, dos quais 2 cromossomos sexuais). Fêmeas típicas têm dois