Resumo de rastreamento de aneuploidias

Rastreamento de aneuploidias fetais de 11-13 semanas
INTRODUÇÃO
Aneuploidias são causas de morte perinatal e deficiências na infância e já nos anos 70, o principal método de rastreamento era a idade materna, mas nos anos 80, usou-se a bioquímica do soro materno e exame ultrassom detalhado no segundo semestre. Nos anos 90, a ênfase mudou para o primeiro trimestre quando percebeu-se que a maioria dos fetos com aneuploidias podiam ser identificados por uma combinação entre idade materna, espessura da translucêncianucal do feto, beta-hCG do soro materno e PAPP-A(proteína plasmática associada à gravidez)..
Rastreamento por idade materna
O risco deaneuploidias aumenta com a idade materna. A taxa de morte fetal entre 12 semanas é cerca de 30% para trissomia 21 e 80% para trissomias 18 e 13. Em contraste, a taxa de morte fetal em fetos euploides é de apenas 1 a 2%, consequentemente o risco de trissomias decresce com a gestação. A síndrome de Turner,triploidiaseanormalidades dos cromossomos sexuais (47,XXX, 47,XXY e 47,XYY)não tem relaçãosignificativa com idade materna. As mulheres estão engravidando mais tardiamente, assim, cerca de 20% das gestantes tem 35 anos ou mais e esse grupo contém cerca de 50% do numero total de fetos com trissomia 21.
Bioquímica do soro materno
Gestações com aneuploidias fetais são associadas a concentrações alteradas no soro materno de vários produtos feto-placentários, incluindo alfafetoproteina, beta-hCG livre, inibina A, estriol não conjugado e PAPP-A.
Segundo Trimestre
As primeiras tentativas de incorporar marcadores do soro materno em rastreamento para aneuploidias focaram no segundo trimestre de gestação e demonstraram um melhoramento substancial nas taxas de detecção da trissomia 21.
Primeiro Trimestre
Na última década o teste bioquímico foi transferido para o primeiro trimestre porque quando é combinado com a TN fetal a performance do rastreamento é superior. Nas gestações de trissomia 21, a concentração de beta-hCG livre no