trissomia 13

Trissomia 13

A síndrome de Patau ou trissomia 13 é uma anomalia causada pela trissomia do cromossoma 13
Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas num recém-nascido.
A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o diagnostico de crianças apresentando tal deficiência.
Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromatídeos (em vez de 23). Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.

Ocorre na maioria das vezes em mulheres com mais de 35 anos.

Um ser com esta trissomia pode apresentar no seu fenótipo:
Malformações graves do sistema nervoso central
Um retardamento mental acentuado.
Defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia (não há descida correta dos testículos) nos meninos, útero bicornado (má formação uterina em que existe uma membrana que divide o útero em dois lados) e ovários hipoplásticos (desenvolvimento incompleto) nas meninas podendo gerar infertilidade.
Rins policisticos (com múltiplos quistos).
Fendas labiais
Punhos cerrados e as plantas arqueadas.
Olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes.
As orelhas são malformadas e baixamente implantadas.
As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Síndrome de Edwards (trissomia 18).
A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos que sobrevivem mais de 10 anos.

Imagens: