Principais caracteristica de ran´s

Síndrome de Patau

síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada por uma trissomia.

Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.

Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima - é uma trissomia no cromossomo 13 -- ou seja -- quando ocorre a meiose 1 não ocorre a disjunção do mesmo - então o cromossomo 13 da mãe permanece como homólogos, os dois irão somente para um lado (óvulo) e se junta ao cromossomo que o pai ira doar 1 cromossomo 13 -- então ocorre a trissomia sendo três cromossomos em um único lugar 2 cromossomos maternos e um paterno.

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia,coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18. Vivem normalmente até os 6 meses.

Síndrome de patau

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13.

Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do