Mutações
As mutações são mudanças herdadas no material genético - onde há alterações na sequência dos nucleotídeos deste material em um organismo - sendo a principal fonte de toda variação genética e fornecendo matéria-prima para a evolução. Assim, são consideradas o mecanismo que permite a ação da seleção natural, já que insere a variação genética sobre a qual ela irá agir, fornecendo as novas características que sobrevivem e se multiplicam nas gerações subsequentes ou as características desfavoráveis que desaparecem em organismos mais fracos.
Elas geralmente são causadas por exposições a radiação ultravioleta ou ionizante, por erro na copia do material durante a divisão celular, por mutagênicos químicos ou vírus.
Mutações Gênicas
A mutação gênica é a alteração de bases na molécula de DNA que constitui o gene, ou seja, nela ocorre uma mudança estrutural dentro de genes individuais.
Mutações de ponto ou Substituição
Envolvem mudanças em lugares específicos de um gene, e ocorre quando um par de base é substituído por outro, envolvendo apenas poucos nucleotídeos.
A mais comum é a transição, que caracteriza-se pela substituição de uma base por outra de mesma categoria química. Exemplo:
Purina por purina : G –> A e A –> G.
Pirimidina por pirimidina : C –> T e T –> C.
Já a transversão, uma mutação pontual menos comum, ocorre na substituição de uma base por outra de categoria química diferente. Exemplo:
Purina por pirimidina e vice-versa: C/T ← → A/G.
Exietm mutações que alteram a proteína causando a substitução de um aminoácido na própria proteína em formação, alterando completamente sua forma espacial ou função, chegando a ter consequências graves para o indivíduo.
As mutações pontuais que ocorrem dentro da região codificadora da proteína podem ser classificadas em três tipos:
1. Mutação silenciosa: Há a substituição de uma base por outra no 3º nucleotídeo de cada códon (sequência de três bases), acabando por codificar o próprio