ANOMALIAS CROMOSSOMICAS HUMANAS

ANOMALIAS CROMOSSOMICAS HUMANAS
Por Helton Pimenta

SALVADOR
2013

COLEGIO NOVO EDUCAR

ANOMALIAS CROMOSSOMICAS HUMANAS
Por Micaelle dos Santos Costa

SALVADOR
2013

Sumario

1. Introdução
2. Aneuploidia
3. Euploidia
4. Mosaicismo
5. Sindrome de down
6. Sindrome de Patau
7. Sindrome de Edwards
8. Sindrome de klinefelter
9. Sindrome de Tuner
10. Sindrome do miado do gato

Introdução

As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozóide e óvulo), com quantidade genômica haplóide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase 1), ou também relacionada a segregação das cromátides irmãs (anáfase 2), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY.
Mediante fecundação, a contribuição genética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao numero constante de cromossomos da espécie, sugindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46 filamentos de cromatina contida no interior da carioteca de células somáticas (deploides).

Características manifestadas Distúrbios motores e na fala
Nível hormonal elevado
Volume cerebral reduzido
Baixo coeficiente intelectual
Orelhas, mãos e pés com tamanho anormal.

Aneuploidia

Uma alteração genética que leva ao número anormal de cromossomos.
Este distúrbio ocorre durante o desenvolvimento embrionário ou durante a desenvolvimento do gameta, havendo uma separação anormal dos cromossomos durante a mitose ou a meiose, respectivamente, com consequente aumento ou diminuição do número de pares cromossômicos.
Cada célula do corpo humano, com exceção dos glóbulos