Sindrome Triplo X

Síndrome de Down e Síndrome do Duplo Y SUMÁRIO: 1. Introdução ..............................................................................................3 2. Síndrome de Down ................................................................................5 2.1) Características Gerais

carioteca de células somáticas (diploides). Síndrome de Turner Nesta anomalia as mulheres afetadas perdem um cromossomo X. Tais mulheres são 45, X em vez de 46, XX. A síndrome de Turner apresenta os seguintes sinto­mas clássicos: mulheres quase sempre com ovários residuais, baixa estatura, amenorréia, infantilismo genital, subdesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, freqüentemente pescoço alado, coartação da aorta e ano­malias dos dedos. Síndrome de Down O afetado…

em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais. Isto deve-se a vários fatores, principalmente à melhoria das condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas. A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm…

separar, originando dois cromossomos. As aneuploidias sexuais mais comuns. A partir da década de 1960 foram descritas muitas aneuploidias, que se manifestam como síndrome bem definidas e de fácil constatação pela análise do cariótipo. As mais comuns são citadas na tabela abaixo: (escrever a doença na sequencia da tabela). Síndrome de Down O afetado apresenta 1 autossoma a mais, o de número 21. As fórmulas cromossômicas são: 47, XX, + 21 (mu­lher) e 47, XY, + 21 (homem). A…

O que é Síndrome de Klinefelter? Sinônimos: Síndrome 47, XXY, Hipogonadismo A síndrome de Klinefelter diz respeito à presença de um cromossomo X a mais no homem. Características da síndrome de Klinefelter As características físicas dos meninos com a síndrome de Klinefleter são: problemas de fala ou de leitura; testículos sempre pequenos; estatura elevada; mamas ligeiramente volumosas; poucos pêlos faciais; algum déficit auditivo; baixa densidade óssea; infertilidade Estes…

Sumario 1. Introdução 4 2. Síndrome de Down 5 3. Trissomia do X 7 4. Síndrome de Eduards 8 5. Síndrome 47 XYY 9 6. Síndrome de Patau 10 7. Síndrome do Cri-du-Chat 11 8. Síndrome de Wolf-Hirschhorn 13 9. Síndrome de Turner 13 10. Síndrome de Padrer Willi 14 11. Síndrome de Klinefelter 15 12. Síndrome de Williams 16 13. Referencia Bibliográfica 18 1. Introdução As alterações cromossômicas constituem uma das maiores categorias de doenças genéticas e são causa…

femininos pode ocorrer um erro na formação dos cromossomos X e Y. Alguns erros estão relacionados abaixo: Trissomia X (cariótipo 47, XXX) mulheres que apresentam um X a mais, podem ser normais e férteis, mas podem apresentar retardo mental. São chamadas super fêmeas. Podem apresentar subdesenvolvimento da genitália e das mamas. Quase todos os casos ocorrem do erro na meiose materna. Síndrome de Klinefelter (cariótipo 47, XXY) homens que apresentam um X a mais. Têm atrofia testicular e…

indivíduos com dois cromossomos X e um Y, a contribuição feminina é maior do que a masculina ; por outro lado, 77% dos casos onde há apenas um X tem origem em erros ocorridos na espermatogênese. Nas aneuploidias autossômicas, a influência da idade materna leva a supor que a participação feminina é maior do que a masculina. As aneuploidias produzidas por erros na mitose do zigoto ou na segmentação dos blastômeros são menos freqüentes. Aneuploidias dos cromossomos sexuais Síndrome…

Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 19421 , é a causa mais frequente de hipogonadismo einfertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong2 . As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar

Anomalias do Cromossomo Sexual Síndrome de Klinefelter : É uma anomalia cromossômica de padrão XXY. A causa da Síndrome de Klinefelter é a existência de um cromossomo X adicional. Presente em aproximadamente 1 de cada 1.000 meninos. Estes apresentam algumas características: pernas e braços longos, testículos pouco desenvolvidos, diminuição no crescimento da barba, dificuldades de linguagem e aprendizagem são comuns. A maioria não tem retardo mental. Outra anomalia…