biologia 1 Erros na determinação do sexo
Trissomia X (cariótipo 47, XXX) mulheres que apresentam um X a mais, podem ser normais e férteis, mas podem apresentar retardo mental. São chamadas super fêmeas. Podem apresentar subdesenvolvimento da genitália e das mamas.
Quase todos os casos ocorrem do erro na meiose materna.
Síndrome de Klinefelter (cariótipo 47, XXY) homens que apresentam um X a mais. Têm atrofia testicular e são estéreis, geralmente apresentam grande estatura e membros desproporcionais. Apresentam algum desenvolvimento mamário.
Esta anomalia esta associada à idade materna avançada.
Síndrome de Turner (cariótipo 45, X0) são mulheres que apresentam apenas um cromossomo X. Podem apresentar retardo mental.
As características sexuais secundárias não se desenvolvem e os órgãos genitais permanecem com aspecto infantil. As meninas apresentam baixa estatura, pregas laterais no pescoço, tórax largo em forma de barril.
Síndrome do duplo Y (47, XYY) homens que apresentam um cromossomo Y a mais. São fenotipicamente normais, férteis e geralmente de grande estatura.
Segundo alguns pesquisadores, essa anomalia poderia estar associada com a agressividade e tendência a criminalidade.
Acreditasse que a não-disjunção na meiose II paterna ocasionaria a geração de um gameta com YY.
Cromatina sexual Quando uma célula apresenta dois cromossomos X, um deles se condensa e o outro fica ativo. Se uma célula apresentar três cromossomos X, dois cromossomos se inativam. Esse cromossomo inativado se condensa a se localiza junto à face interna da carioteca, sendo chamados de Corpúsculo de Barr.
A figura apontada pela seta é a cromatina sexual, sendo vista como um grânulo denso aderido à face interna da carioteca.
Cariótipo
Fenótipo
Corpúculo de Barr
46, XY
Homem normal
0
46, XX
Mulher normal
1
45, X0
Síndrome de Turner
0
47, XYY
Síndrome do