síndromes dos cromossomos sexuais

Síndrome de Klinefelter Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Parecem fisicamente normais até a puberdade, quando os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos. Os pacientes Klinefelter quase sempre são inférteis. A incidência é de cerca de 1 em 1.000 meninos nativivos (1 em 2.000 nascimentos totais) e 1 em 300 abortos espontâneos. Embora haja ampla variação fenotípica entre os pacientes, identificaram-se algumas diferenças fenotípicas constantes entre os pacientes com a síndrome e homens normais,seus escores em certos testes de desempenho de inteligência é pouco, mas significadamente reduzido. Dois terços dos pacientes apresentam problemas educacionais, especialmente dislexia, enquanto menos de um quarto das pessoas normais tem dificuldade de aprendizado. A puberdade ocorre na idade normal, mas o tamanho testicular permanece bem baixo da média. Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém nascido pela ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. Muitas vezes a anomalia apenas é detectada quando problemas comportamentais, desenvolvimento sexual anormal ou infertilidade aparecem. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante dos indivíduos,

MUTAÇÕES CROMOSSOMICAS SEXUAIS O cromossomo sexual é um tipo de cromossomo, encontrado em suas células, na maioria dos organismos determina o sexo dos indivíduos. Os cromossomos pareados são chamados de autossomos. Os cromossomos não-pareados são chamados de cromossomos sexuais. No caso da espécie humana, o total de cromossomos é de 23 pares, sendo 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX ou XY). Machos heterogaméticos. É o mecanismo da espécie humana e…

trabalho a seguir iremos fala sobre síndrome de Turner que é uma patologia cromossômica caracterizada por um fenótipo feminino, com baixa estatura, infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionável. As causas genéticas são, em termos numéricos, os determinantes mais importantes das malformações congênitas, embora problemas durante o nascimento e anomalias congênitas também sejam expressões comumente empregadas para descrever problemas durante o desenvolvimento.A síndrome de…

Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos…

com n cromossomos duplicados, e a meiose II é equacional, formando células com n cromossomos. 2- Cite as subfases da prófase I da meiose 3- Descreva a condensação, o pareamento e a separação dos cromossomos homólogos ao longo das subfases da prófase I da meiose. 4- Conceitue: a) cromátides-irmãs b) cromátides homólogas 5- Diga o que se entende por e qual a conseqüência da ocorrência de: a) crossing-over b) quiasma. 6- Mencione as…

19/03/2012 Curso de Biomedicina Disciplina: Genética Humana e Médica Cromossomopatias: Anomalias dos Cromossomos Autossomos e Sexuais Prof. Dr. Marcus Vinícius de Matos Gomes 46, XY X Y Londrina - 2012/1 Cromossomos autossomos: pares 1-22 Cromossomos sexuais: X e Y Anomalias dos Cromossomos Autossômicos • Muitos distúrbios autossômicos – abortos espontâneos • Principais distúrbios de cromossomos inteiros - compatíveis com sobrevida pós-natal • Trissomia…

RESUMO A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X. A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental…

autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. 1) Alterações no Número Cromossomos (Heteroploidia) 2) Alterações Cromossomos. na Estrutura de dos Alterações no número de cromossomos → Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). → Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. → Se dividem em: Euploidias: quando há a alteração de um genoma inteiro. Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos. As aneuploidias…

autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. 1) Alterações no Número de Cromossomos (Heteroploidia) 2) Alterações na Estrutura dos Cromossomos. Alterações cromossomiais: Alterações no número de cromossomos -> Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). -> Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. -> Se dividem em: Euploidias: quando há a alteração de um genoma inteiro. Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos…

UNIVERSIDADE ANHANGUERA DE SÃO PAULO - UNIAN UNIDADE OSASCO SINDROME DE TUNER GRUPO ALUNO: Erque Rodrigues RA: 9911149990 ALUNO: RA: ALUNO: RA: ALUNO: RA: ALUNO: RA: SÃO PAULO 2014 INTRODUÇÃO A síndrome de Turner é uma patologia cromossômica caracterizada por um fenótipo feminino, com baixa estatura, infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionável. As causas genéticas são os determinantes mais importantes das malformações congênitas, embora problemas…