ANOMALIAS GENÉTICAS: Síndrome De Patau, Doença de Gaucher, Síndrome de Turner

Introdução Anomalias genéticas, são mutações que ocorrem nos genes na ora da fecundação, do parto (normalmente o cesariano), entre outros... Que acabam resultando em problemas genéticos, ou seja, doenças genéticas. Entre ambas as anomalias. Podemos citar: Mal de Alzheimer, Síndrome de Down, Fenilcetonúria, entre outras. Se você ainda cursa o ensino médio, apenas o que você precisa saber é que são mutações genéticas, que geralmente traz uma doença como consequência. Uma doença genética que não necessariamente precisa de ser hereditária (quando é passada dos pais para os filhos). Síndrome de Patau O que é Síndrome de Patau? Doença causada pela trissomia no cromossomo 13. Ela acontece quando, na formação dos gametas, são formados com 24 cromátides. Durante a fecundação, quando se junta com outro gameta, dão origem às células trissômicas (veja informações sobre células-tronco). Esse tipo de trissomia gera má-formação, causando retardo mental, problemas cardíacos congênitos e defeitos no sistema reprodutor. Por conta de tudo isso, boa parte dos portadores desse problema genético vivem em média um mês. Características da Síndrome de Patau - Acentuado retardamento mental; - As meninas nascem com o útero bicornado e ovários imaturos; - Os rins são policísticos; - Alguns nascem com lábio leporino; - A distâncias entre os olhos é maior que o normal; - Em alguns casos podem nascer com polidactilia (mais de cinco dedos) nas mãos e/ou nos pés. Tratamentos

Anomalias dos genes Anomalias dos genesSão bastante frequentes as anomalias de um ou de mais genes, sobretudo dos recessivos. Cada indivíduo tem de seis a oito genes recessivos anormais, os quais só provocarão um funcionamento anormal das células se existirem dois iguais. As probabilidades de que isso aconteça sÃ... 2802 Palavras 12 Páginas Anomalias Anomalias Genéticas Anomalias Doenças Genéticas Doenças De forma simples, poderíamos dizer que as…

Anomalias Genéticas - Gabriel Alcino de Simas. Prof: Katia E.E.B. ALCUINO GONÇALO VIEIRA Disciplina: Biologia / Turma: 302 Data: 16/04/2013 Resumo: Neste Trabalho será comentado sobre as anomalias genéticas e o principal tema do trabalho é a síndrome de down. As Anomalias genéticas nada mais são do que mutação genética ocorridas no parto, e no caso da síndrome de down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia…

DEL EQUIPO DE ENFERMERÍA DE UNIDADES MATERNO-INFANTILES PARA HACER FRENTE A LOS DISTÚRBIOS GENÉTICOS Valquiria Maria de Paula Cunha1 Roseane Lopes da Silva-Grecco2 Sueli Riul da Silva3 Marly Aparecida Spadotto Balarin4 Os avanços na área de Genética Humana estão revolucionando o entendimento de saúde-doença, tornando-se um desafio e um impacto na expansão do papel da enfermagem. O objetivo do presente estudo foi identificar o conhecimento da equipe de enfermagem frente anomalias…

Anomalias Genéticas As anomalias genéticas são provocadas pelos fatores genéticos que são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas. São elas: Síndrome de Turner Síndrome de Down Síndrome de Klinefelter Um estudo in vitro constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de divisão celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o aborto espontâneo. Considerando as anomalias…

zigótica, natimortalidade e mortes infantis. Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicas sobrevivem o tempo suficiente para permitir a observação de alguns fenótipos anormais que elas expressam. As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais,ou ambos. ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA CROMOSSÔMICA ANOMALIAS GENÉTICAS: Provocadores mais comuns dos fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3…

constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética, ambiental oumista.“ Os cromossomos de todos os seres humanos são agrupados no que convencionou-se chamar de “cariótipo”. O cariótipo de uma pessoa normal possui 44 autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX para mulheres e XY para homens), o que totaliza 46 cromossomos. 1. Percentual da influência de fatores genéticos Além de…

INTRODUÇÃO O presente trabalho, está totalmente ligado à genética médica (humana), mas o tema a ser abordado trata-se de anomalias cromossômicas numéricas; essas anomalias, são causadas por mutações, ou seja, por alterações ao acaso na sequência de bases nitrogenadas, essas bases que sofreram alterações, são denominadas de genes mutantes no DNA e somente mutações nas bases de DNA são hereditárias, que com essas mutações ocorridas, geram algumas síndromes, como por exemplo a síndrome de…

gravidade e diversidade, as doenças genéticas constituem um importante problema de saúde pública, se bem que sem o adequado reconhecimento social. Estima-se que cerca de 5 por cento da população europeia esteja afetada de uma doença genética o que, em Portugal, significa mais de 500 mil pessoas. Para entender como as doenças genéticas ocorrem, é preciso compreender os princípios básicos da herança genética e os primeiros estudos sobre assunto, feitos com sementes de ervilha, pelo monge…

Ocorrem anomalias genéticas devido a mutações no DNA que afetam genes e cromossomos. Produzem alterações genéticas que podem ser graves e até mesmo letais. Na espécie humana, existem várias anomalias genéticas, entre as quais destacamos: Síndrome de Turner Nesta anomalia as mulheres afetadas perdem um cromossomo X. Tais mulheres são 45, X em vez de 46, XX. A síndrome de Turner apresenta os seguintes sinto­mas clássicos: mulheres quase sempre com ovários residuais, baixa…