Malformações congênitas

MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS COM FATORES GENÉTICOS Segundo a OPAS (Organização Pan-Americana da Saúde), malformação congênita é "todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética, ambiental oumista.“ Os cromossomos de todos os seres humanos são agrupados no que convencionou-se chamar de “cariótipo”. O cariótipo de uma pessoa normal possui 44 autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX para mulheres e XY para homens), o que totaliza 46 cromossomos.
1. Percentual da influência de fatores genéticos Além de serem a causa de 33% das anomalias congênitas conhecidas, estima-se que os fatores genéticos sejam a causa de 85% de anomalias desconhecidas. Essa alta incidência deve-se ao fato de que qualquer mecanismo complexo - como a mitose e a meiose – pode falhar durante o desenvolvimento deum ser, sendo que as falhas devido a esses dois mecanismos são responsáveis por cerca de 6% a 7% das anomalias congênitas influenciadas por fatores genéticos.
2. Classificação As anomalias causadas por fatores genéticos podem ser classificadas em três grandes grupos:
*Anomalias cromossômicas numéricas;
*Anomalias cromossômicas estruturais;
*Anomalias causadas por genes mutantes.
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS As anomalias numéricas podem ser de dois tipo:
*Aneuploidia: qualquer desvio no número de cromossomos da espécie, seja para um número maior ou menor de cromossomos. Exemplo: 45cromossomos (Síndrome de Turner), 47 cromossomos (Síndrome de Down).
*Euploidia: alterações em lotes inteiros de cromossomos. Não ocorre em humanos pois é incompatível com a vida. Exemplo: haploidia (n), triploidia(3n), tetraploidia (4n).
1. Aneuploidias Aneuploidias, geralmente, são causadas pela não-disjunção de um par de cromossomos durante a divisão celular, acarretando em uma desigual distribuição do material genético. Nesse caso, algumas células acabam