Sindromes E Anomalias Geneticas

Síndrome de Prader-Willi síndrome de Prader-Willi resulta de anomalia no cromossomo 15, que ocorre no momento da formação dos gametas. Em 75% dos casos, a cópia paterna desse cromossomo apresenta uma falha – uma deleção, no jargão médico – em um segmento e, assim, não contém os genes que ali deveriam estar inseridos. Nos demais portadores também há ausência da informação genética paterna, mas o motivo é a presença de duas unidades maternas do cromossomo 15 e nenhuma do pai – numa…

Escola Técnico Profissional de Cantanhede Anomalias cromossómicas Stefany Pereira nº 26 11ºI Biologia Módulo B3-“ Hereditariedade” Professora Alexandra Martins Cantanhede, 30 de Maio de 2014 Índice Introdução 5 Anomalias Cromossómicas 6 Trissomia 21 7 Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 7 Incidência na população humana 7 Malformações que provocam ao individuo 8 Trissomia 13 9 Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 9…

........ 4 1. Anomalias cromossômicas ..................................................................................5, 6 1.1 Anomalias Estruturais .......................................................................................7, 8 1.2 Anomalias numéricas ........................................................................................8, 9 2.0 Diferença entre anelplodia e Euplodia............................................................9, 10 3.0 Síndrome de Turnner.....

Moacir Disciplina: Biologia Assunto: Determinação genética de sexo (com anomalias) Anomalias Genéticas na Espécie Humana Campina grande 14/05/2014 Anomalias Genéticas na Espécie Humana Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas…

Síndromes genéticas Índice 1- Introdução................................................................................... 3 2- Síndrome de Turner.....................................................................4 3- Síndrome de Down......................................................................5 4- Síndrome de Klinefelter...............................................................6 5- Síndrome de Edwards...............

Colégio Adventista de Santo Amaro COASA Trabalho de Biologia Determinação do sexo e Anomalias cromossômicas Giovanna Novaes Fantucci 3º EM C Professor: Ronaldo Março – 2014 São Paulo – SP Giovanna Novaes Fantucci Determinação do sexo e Anomalias Cromossômicas Março – 2014 São Paulo – SP Índice 1 - Introdução .........................

Trabalho De Biologia Professora: Aluno: Alterações Cromossômicas típicas: Síndrome de Down: "A Síndrome de Down ou trisso mia dos 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a forma mais comum de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois, por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, e que produzem um fenótipo distintivo. Alterações faciais, olhos mais fechados, dificuldades de aprendizado, retardo

Negrito – Power point Beatriz Laura Joana Diogo Paulo Mutação: Alteração no ADN ou DNA (informação genética contida nos cromossomas que fornece informação em código para as actividades celulares). Muitas mutações são neutras ou inofensivas; outras são nocivas, dando origem a cancros, defeitos congénitos e doenças hereditárias. Muito raramente, as mutações podem ser benéficas. Qualquer alteração permanente no DNA é chamada de mutação. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto na…

.... 10 5. Constituição do Líquido Amniótico........................................................................ 11 6. Análise Genética do Líquido Amniótico................................................................. 11 7. Exames mais usados................................................................................................ 12 7.1.Anomalias cromossômicas e distúrbios genéticos................................................ 12 7.2 Defeitos Congênitos....................

PORTELLA SÍNDROME GENÉTICAS MANAUS-AM 2012 CLÁUDIA REGINA RABELO DA SILVA SÍNDROMES GENÉTICAS MANAUS-AM 2012 INTRODUÇÃO Síndrome, por definição, constitui-se de um padrão global típico de anomalias, supostamente relacionadas quanto à causa. No caso de desordens genéticas, a causa pode ser uma alteração cromossômica ou mutação gênica. O padrão global de anomalias constituem as…