síndromes geneticas

ESCOLA ESTADUAL SENADOR PETRÔNIO PORTELLA

SÍNDROME GENÉTICAS

MANAUS-AM
2012
CLÁUDIA REGINA RABELO DA SILVA

SÍNDROMES GENÉTICAS

MANAUS-AM
2012
INTRODUÇÃO

Síndrome, por definição, constitui-se de um padrão global típico de anomalias, supostamente relacionadas quanto à causa. No caso de desordens genéticas, a causa pode ser uma alteração cromossômica ou mutação gênica. O padrão global de anomalias constituem as características clínicas da patologia

A maioria das síndromes genéticas são causadas por aneuploidias, isto é, por alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula (aumento ou diminuição de 1 cromossomo de cada par).
E há diversos tipos de síndromes genéticas, dentre elas, irei citar a síndrome de charge, a síndrome de Kanavam, a síndrome de Jacobs, a síndrome de Apert, a síndrome de Down.

Síndromes Genéticas
A doença genética é uma doença causada por anomalias nos genes ou cromossomos. Enquanto algumas doenças, como câncer, são em parte devido a um desordens genéticas, eles também podem ser causados por fatores ambientais. A maioria das doenças são bastante raras e afetar uma pessoa em cada vários milhares ou milhões. Alguns tipos de distúrbios do gene recessivo conferir uma vantagem no estado heterozigoto em certos ambientes.
Como nós desvendar os segredos do genoma humano, estamos aprendendo que quase todas as doenças têm um componente genético. Alguns, incluindo muitos tipos de câncer, são causadas por uma mutação em um gene ou grupo de genes nas células de um indivíduo. Tais mutações podem ocorrer ao acaso ou devido a alguma exposição ambiental (tais como fumaça de cigarro).
Síndrome de CHARGE
O síndrome de CHARGE (coloboma ocular, acrdiopatia congénita, estenosa das coanas, atraso do crescimento e/ou desenvolvimento, anomalias genitais e/ou urinárias, e anomalias dos