biologia

Síndrome de Prader-Willi síndrome de Prader-Willi resulta de anomalia no cromossomo 15, que ocorre no momento da formação dos gametas. Em 75% dos casos, a cópia paterna desse cromossomo apresenta uma falha – uma deleção, no jargão médico – em um segmento e, assim, não contém os genes que ali deveriam estar inseridos. Nos demais portadores também há ausência da informação genética paterna, mas o motivo é a presença de duas unidades maternas do cromossomo 15 e nenhuma do pai – numa situação normal, vale lembrar, a criança herda duas cópias de cada um dos 23 cromossomos: uma do pai e outra da mãe.
A alteração do material genético determina o mau funcionamento do hipotálamo, um dos responsáveis pelas manifestações da síndrome. Em geral, essas anomalias cromossômicas surgem de forma esporádica, sem história de doença genética familiar, embora existam raros casos de recorrência em uma mesma família.

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética que afeta o desenvolvimento da criança, resultando em obesidade, estatura reduzida e baixo tônus muscular (hipotonia). Os portadores apresentam dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais, entre eles depressão, episódios de violência, mudanças repentinas de humor, impulsividade, agitação e obsessões por determinadas ideias ou atividades. Descrito pela primeira vez em 1956, o distúrbio é considerado hoje a principal causa de obesidade com origem genética. Diabetes, hipertensão e dificuldades respiratórias são as principais causas da morte dos portadores.
A síndrome de Prader-Willi resulta de anomalia no cromossomo 15, que ocorre no momento da formação dos gametas. Em 75% dos casos, a cópia paterna desse cromossomo apresenta uma falha – uma deleção, no jargão médico – em um segmento e, assim, não contém os genes que ali deveriam estar inseridos. Nos demais portadores também há ausência da informação genética paterna, mas o motivo é a presença de duas unidades maternas do cromossomo 15 e nenhuma do pai – numa