Sindromes E Anomalias Geneticas

drome1 INTRODUÇÃO A síndrome de Turner é uma patologia cromossômica caracterizada por um fenótipo feminino, com baixa estatura, infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionável. As causas genéticas são, em termos numéricos, os determinantes mais importantes das malformações congênitas, embora problemas durante o nascimento e anomalias congênitas também sejam expressões comumente empregadas para descrever problemas durante o desenvolvimento. A cada 2.500 nascimentos uma…

Anomalias Genéticas: Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21,18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que

E.E. ANDRE AVELINO RIBEIRO SINDROME DE TURNER CUIABÁ NOV. 2012 ELIZÂNGELA ARRUDA SALLES LORIVAL DINIZ DE AMORIM JUNIOR SINDROME DE TURNER Trabalho de apresentação sobre a síndrome de TURNER apresentado ao professor “Diamond” referente a todas as características da doença e seu quadro clinico.

alterações cromossômicas são um defeito que ocorre depois de uma divisão celular, elas podem causar inúmeras aberrações cromossômicas ou anomalias cromossômicas, essas anomalias podem ser dividas em dois grupos, cada um com o seu subgrupo. E eles são: • Alterações numéricas • Alterações estruturais A seguir explicaremos cada uma delas, e das doenças e/ou síndromes que as alterações cromossômicas podem causar. Alterações numéricas As alterações numéricas podem ser dividias em dois…

UNIVERSIDADE NILTON LINS 18726153810000 ANOMALIAS E MONSTRUOSIDADES MANAUS 2014 CHRYSTIANE OLIVEIRA DA SILVA ANOMALIAS E MONSTRUOSIDADES Trabalho de pesquisa apresentado à Universidade Nilton Lins, para obtenção de nota parcial da disciplina de Anatomia, orientado pelo Profº Benildo ferreiraMANAUS 2014 INTRODUÇÃO Neste Trabalho daremos ênfase aos fatores ambientais que causam certos tipos de anomalias e monstruosidades. Um conceito fundamental do estudo da

ÍNDICE INTRODUÇÃO SÍNDROME DE DOWN SINDROME DE KLINEFELTER SINDROME DE TURNER SINDROME DE PATAU SINDROME DE EDWARDS SÍNDROME DE PRADER-WILLI SÍNDROME XXXXX SÍNDROME XYY INTRODUÇÃO O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves. Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por

E.E.E Básico Monsenhor Leopoldo Hoff Anomalias cromossômicas Priscila dos Santos 212 Porto Alegre, 26 de Abril de 2013

ISADORA SÍNDROMES ALUNOS: Antônia Pereira, Andressa Macêdo, Bruna Rabelo, Elizângela Gomes, Eliza Karan, Francisca Rosemary, Geisa Oliveira, Henrique Jorge, Johnny Freire, Juliana Braga, Pedro Rocha, Thaiane Nascimento, Verbênia Freitas Fortaleza, 01 de abril de 2013 SUMÁRIO INTRODUÇÃO 5 1 SÍNDROME DE DOWN 6 á 11 2 TRISSOMIA DO X 11 á 14 3 SÍNDROME DE EDWARDS 15 Á 18 4 SÍNDROME 47,XYY 18 Á 21 5 SÍNDROME DE PATAU 21 Á 24 6 SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT 24 Á 28 7 …

..4 4.2 CATARATA CONGÊNITA................................................................................................4 4.3 SÍNDROME CÁRDIO-FÁCIO-CÚTANEA.......................................................................4 4.4 SÍNDROME DE PATAU.....................................................................................................4 4.5 SÍNDROME DE DOWN......................................................................................................4 5…

1. INTRODUÇÃO A maioria dos tipos conhecidos de anomalias cromossômicas envolve os cromossomos sexuais, porém elas ocorrem com menos frequência que anomalias autossômicas. A alta frequência de pessoas com aberrações de cromossomos sexuais é, em partes, devido ao fato de que dificilmente essas aberrações são fatais. Um exemplo disso é a Síndrome de Down e outros problemas autossômicos, alguns gerados pelos cromossomos sexuais podem ser diagnosticados antes do nascimento pelo exame do cariótipo.