duplo y

1. INTRODUÇÃO
A maioria dos tipos conhecidos de anomalias cromossômicas envolve os cromossomos sexuais, porém elas ocorrem com menos frequência que anomalias autossômicas. A alta frequência de pessoas com aberrações de cromossomos sexuais é, em partes, devido ao fato de que dificilmente essas aberrações são fatais. Um exemplo disso é a Síndrome de Down e outros problemas autossômicos, alguns gerados pelos cromossomos sexuais podem ser diagnosticados antes do nascimento pelo exame do cariótipo.
Anormalidades ocorridas nos cromossomos sexuais desenvolvem características que são especificas ao gênero. Homens normais herdam um cromossomo X e um cromossomo Y, enquanto mulheres têm dois cromossomos X. Um único cromossomo Y é suficiente para produzir a masculinização e sua ausência é necessária para a feminilização. Todas as anormalidades ligadas aos sexos masculinos advêm do resultado de números irregulares de X ou do cromossomo Y ou ainda de ambos.
O foco do nosso trabalho é estudar a doença conhecida como “duplo Y” ou 47, XYY. Essa não disjunção ocorre durante a meiose II paterna. Essa anomalia foi descoberta em 1961 por Sandenberg nos Estados Unidos.

2. Aspectos Genéticos
A Síndrome do Duplo Y (47, XYY) ocorre devido a uma alteração cromossômica numérica denominada Aneuploidia, que se caracteriza pela presença de mais ou menos cromossomos, esse é o tipo mais comum, e clinicamente mais significativo de distúrbios dos cromossomos humanos.
A maioria dos pacientes aneuplóides apresentam trissomia, que são três cromossomos no lugar do par normal, esse é o caso da Síndrome do Duplo Y. A origem do cromossomo Y extra nos pacientes, é paterna, resulta na não disjunção da segunda divisão meiótica durante gametogênese.
“O cariótipo 47,XYY ocorre em indivíduos normais, cariotipados ocasionalmente, ou em portadores de defeitos que não parecem relacionados com o duplo Y.” (Genética Humana e Clínica; OTTO, Priscila; 1998, p.90)
A incidência, ao nascer,